Супероксиддисмутаза 1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
супероксиддисмутаза 1, цитозольная
Обозначения
Символы SOD1; ALS, ALS1
Entrez Gene 6647
HGNC 11179
OMIM 147450
RefSeq NM_000454
UniProt P00441
Другие данные
Шифр КФ 1.15.1.1
Локус 21-я хр., 21q22.1

Супероксиддисмутаза 1 (СОД1, SOD1) — антиоксидантный фермент, одна из трёх супероксиддисмутаз человека, кодируемая геном SOD1. Фермент защищает внутриклеточное пространство от супероксид-анионов, катализируя их превращение в молекулярный кислород и пероксид водорода.

В активном центре СОД1 содержится атом меди. Кроме этого, для стабилизации структуры белка необходим цинк, поэтому эту супероксиддисмутазу часто обозначают Cu,Zn-SOD.

Альтернативный сплайсинг приводит к образованию пяти форм фермента, различающихся по своей локализации в организме.[1]

Животные модели[править | править вики-текст]

Мышь G93A (G93A mouse) является моделью бокового амиотрофического склероза.

Клиническое значение[править | править вики-текст]

От 15 % до 20 % случаев бокового амиотрофического склероза ассоциированы с мутациями гена SOD1[2].

Отмечены делеции в гене SOD1 в двух различных семьях с наследственным семейным кератоконусом[3][4].

В небольшом исследовании 18 семей с кератоконусом не было отмечено связи как с SOD1, так и с другим геном-кандидатом, VSX1. Не отмечено патогенных мутаций данных генов при кератоконусе и в крупном исследовании 2009 года[5], что может говорить о гетерогенности кератоконуса[6].


Примечания[править | править вики-текст]

  1. Hirano M, Hung WY, Cole N, Azim AC, Deng HX, Siddique T (September 2000). «Multiple transcripts of the human Cu,Zn superoxide dismutase gene». Biochem. Biophys. Res. Commun. 276 (1): 52–6. DOI:10.1006/bbrc.2000.3427. PMID 11006081.
  2. OMIM - AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; ALS1. — информация в базе данных OMIM
  3. Udar N, Atilano SR, Brown DJ, Holguin B, Small K, Nesburn AB, Kenney MC (August 2006). «SOD1: a candidate gene for keratoconus». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 47 (8): 3345–51. DOI:10.1167/iovs.05-1500. PMID 16877401.
  4. SOD1 haplotypes in familial keratoconus. Udar N, Atilano SR, Small K, Nesburn AB, Kenney MC. Cornea. 2009 Sep;28(8):902-7. PMID 19654524
  5. Stabuc-Šilih M, Stražišar M, Hawlina M, Glavač D (December 2009). «Absence of Pathogenic Mutations in VSX1 and SOD1 Genes in Patients With Keratoconus». Cornea. DOI:10.1097/ICO.0b013e3181aebf7a. PMID 20023586.
  6. Gajecka M, Radhakrishna U, Winters D, Nath SK, Rydzanicz M, Ratnamala U, Ewing K, Molinari A, Pitarque JA, Lee K, Leal SM, Bejjani BA (April 2009). «Localization of a gene for keratoconus to a 5.6-Mb interval on 13q32». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 50 (4): 1531–9. DOI:10.1167/iovs.08-2173. PMID 19011015.

Ссылки[править | править вики-текст]