Трансформирующий ростовой фактор, бета-1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Трансформирующий ростовой фактор, бета-1
Обозначения
Символы TGFB1; TGFB, DPD1
Entrez Gene 7040
HGNC 11766
OMIM 190180
RefSeq NM_000660
UniProt P01137
Другие данные
Локус 19-я хр., 19q13.1

Трансформирующий ростовой фактор, бета-1 (ТРФбета-1) - белок человека, являющийся первым описанным членом семейства ТРФ-бета, которое, в свою очередь, является частью обширного суперсемейства ТРФ-бета. Ген TGFB1, кодирующий данный белок, находится у человека на 19-й хромосоме.

Клиническое значение[править | править исходный текст]

Мутации TGFB1 вызывают болезнь Камурати-Энгельманна I типа (OMIM 131300).

Смотри также[править | править исходный текст]

Ссылки[править | править исходный текст]