Трисомия по Х-хромосоме

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Трисомия по Х-хромосоме
МКБ-10 Q97.097.0
DiseasesDB 13386 13386

Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной Х-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными[1].

Проявления синдрома[править | править вики-текст]

Трисомия по Х-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности[2]. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей)[3]. Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.

Частота[править | править вики-текст]

Частота трисомии X составляет примерно 1:1000 девочек[2]. Выявление трисомии по X-хромосоме затруднено, так как в большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии.

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L (2010). «A review of trisomy X (47,XXX)». Orphanet J Rare Dis 5: 8. DOI:10.1186/1750-1172-5-8. PMID 20459843.
  2. 1 2 Портал современной медицины — трисомия http://www.eurolab.ua/Гиды по здоровью/505/34456
  3. Symptoms of 47,XXX syndrome — RightDiagnosis.com

Ссылки[править | править вики-текст]

  • Лекции Ю. Ю. Беляковского по генетике. [1]