Трихотиодистрофия
Трихотиодистрофия (TTD) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся ломким волосом и интеллектуальными нарушениями. TTD связана с диапазоном симптомов, затрагивающих органы эктодермы и нейроэктодермы. TTD могут быть подразделены на четыре синдрома: Примерно половина всех пациентов с трихотиодистрофией страдают светочувствительностью, которая делит классификацию синдромов с ней или без неё; BIDS и PBIDS, IBIDS и PIBIDS. Современное использование включает TTD-P (светочувствительная) и TTD[1].
Формы проявления[править | править код]
| Синдром BIDS | |
|---|---|
| МКБ-10-КМ | L67.8 |
| OMIM | 234050 |
| DiseasesDB | 32649 |
| MeSH | D054463 |
Особенности TTD могут включать светочувствительность, ихтиоз, ломкие волосы и ногти, интеллектуальные нарушения, снижение рождаемости и низкий рост. Аббревиатуры PIBIDS, IBIDS, BIDS и PBIDS представляют инициалы участвующих слов. Синдром BIDS [2], является аутосомно-рецессивным[3] наследственным заболеванием. Это касается не светочувствительных синдромов. Существует светочувствительный синдром, PBIDS[4].
BIDS связан с геном MPLKIP (TTDN1)[5].
| Трихотиодистрофия | |
|---|---|
| МКБ-10-КМ | L67.8 |
| OMIM | 601675 |
| MeSH | D054463 |
Синдром IBIDS — иначе синдром Тэй , впервые описанный в 1971 году Тэй[6]. (Чонг Хэй Тэй — сингапурский врач, который был первым врачом в Юго-Восточной Азии, именем которого названа болезнь). Синдром Тэй не следует путать с болезнью Тея-Сакса[7][8][9][10]. Это аутосомно-рецессивная[11] врожденная болезнь[8][12]. В некоторых случаях, она может быть диагностирована внутриутробно[13]. Синдром IBIDS является не светочувствительной формой.
Светочувствительная форма упоминается как PIBIDS, и связана с ERCC2 и ERCC3[2].
Светочувствительные формы[править | править код]
Все светочувствительные синдромы TTD имеют дефекты в их системах NER. NER служит для нуклеотидной эксцизионной репарации, которая является жизненной системой репарации ДНК, устраняющей многие виды повреждений ДНК. Этот дефект не присутствует в не светочувствительных TTD[14]. Дефекты NER могут привести к другим редким аутосомно-рецессивным заболеваниям, как пигментная ксеродерма и синдром Коккэйна[15].
Примечания[править | править код]
- ↑ Lambert WC, Gagna CE and Lambert MW. Trichothiodystrophy: Photosensitive, TTD-P, TTD, Tay Syndrome.PMID 20687499
- ↑ 1 2 OMIM 234050
- ↑ Baden H. P., Jackson C. E., Weiss L., Jimbow K., Lee L., Kubilus J., Gold R. J. The physicochemical properties of hair in the BIDS syndrome. (англ.) // American journal of human genetics. — 1976. — Vol. 28, no. 5. — P. 514—521. — PMID 984047.
- ↑ Hashimo S, and Egly JM. Trichothiodystrophy view from the molecular basis of DNA repair transcription factor TF11H.www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
- ↑ Nakabayashi K., Amann D., Ren Y., et al. Identification of C7orf11 (TTDN1) gene mutations and genetic heterogeneity in nonphotosensitive trichothiodystrophy (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2005. — March (vol. 76, no. 3). — P. 510—516. — doi:10.1086/428141. — PMID 15645389. — PMC 1196401. Архивировано 23 января 2019 года.
- ↑ Tay C.H. Ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder (англ.) // Arch Dermatol : journal. — 1971. — Vol. 104, no. 1. — P. 4—13. — doi:10.1001/archderm.104.1.4. — PMID 5120162.
- ↑ OMIM 601675
- ↑ 1 2 Freedberg, et al. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.) (англ.). — McGraw-Hill Education, 2003. — P. 501. — ISBN 0-07-138076-0.
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set (неопр.). — St. Louis: Mosby, 2007. — ISBN 1-4160-2999-0.
- ↑ Hashimoto S, and Egly JM, www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
- ↑ Stefanini M., Botta E., Lanzafame M., Orioli D. Trichothiodystrophy: from basic mechanisms to clinical implications. (англ.) // DNA repair. — 2010. — Vol. 9, no. 1. — P. 2—10. — doi:10.1016/j.dnarep.2009.10.005. — PMID 19931493.
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.) (англ.). — Saunders, 2005. — P. 575. — ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ Kleijer W.J., van der Sterre M.L., Garritsen V.H., Raams A., Jaspers N.G. Prenatal diagnosis of xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy in 76 pregnancies at risk (англ.) // Prenat. Diagn. : journal. — 2007. — December (vol. 27, no. 12). — P. 1133—1137. — doi:10.1002/pd.1849. — PMID 17880036.
- ↑ Hashimoto S, and Egly JM http://www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224 (недоступная ссылка)
- ↑ Peserico, A.; Battistella, P. A.; Bertoli, P. MRI of a very rare hereditary ectodermal dysplasia: PIBI(D)S (англ.) // Neuroradiology : journal. — 1992. — 1 January (vol. 34, no. 4). — P. 316—317. — doi:10.1007/BF00588190.