Хлоридный канал 7

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Хлоридный канал 7
Идентификаторы
Символ CLCN7 ; CLC-7; CLC7; FLJ26686; FLJ39644; FLJ46423; OPTA2
Внешние ID OMIM: 602727 MGI1347048 HomoloGene56546 GeneCards: CLCN7 Gene
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 1186 26373
Ensembl ENSG00000103249 ENSMUSG00000036636
UniProt P51798 Q6RUT9
RefSeq (мРНК) NM_001287 NM_011930
RefSeq (белок) NP_001278 NP_036060
Локус (UCSC) Chr 16:
1.44 – 1.47 Mb
Chr 17:
24.86 – 24.89 Mb
PubMed поиск [1] [2]

Хлоридный канал 7 (англ. chloride channel 7, CLC-7, CLCN7) — потенциал-зависимый хлоридный каналантипортер из суперсемейства CLCN. Производит обмен ионов хлора и водорода, что приводит к закислению среды лизосом. Идентифицирован в 1995 году.

Структура[править | править вики-текст]

Молекула этого хлоридного канала состоит из 805 аминокислот (молекулярная масса 88,679 кДа) и 10 трансмембранных фрагментов. Таким образом, оба терминальных домена находятся в цитозоле. По аминокислотной последовательности из всех хлоридных каналов наиболее близок к хлоридному каналу 6 — 45 % гомологии.

Патология[править | править вики-текст]

Известно, что нарушения гена CLCN7 приводят к аутосомальному рецессивному остеопетрозу 4 типа (детский злокачественный остеопетроз 2 типа) и к аутосомальному доминантному остеопрозу 2 типа (болезнь Альберса-Шонберга). Заболевания среди других нарушений характеризуется повышенной плотностью костей.

Ссылки[править | править вики-текст]

  • Brandt S, Jentsch TJ (1996). «ClC-6 and ClC-7 are two novel broadly expressed members of the CLC chloride channel family.». FEBS Lett. 377 (1): 15–20. DOI:10.1016/0014-5793(95)01298-2. PMID 8543009.
  • Héon E, Piguet B, Munier F, et al. (1996). «Linkage of autosomal dominant radial drusen (malattia leventinese) to chromosome 2p16-21.». Arch. Ophthalmol. 114 (2): 193–8. PMID 8573024.
  • Lennon G, Auffray C, Polymeropoulos M, Soares MB (1996). «The I.M.A.G.E. Consortium: an integrated molecular analysis of genomes and their expression.». Genomics 33 (1): 151–2. DOI:10.1006/geno.1996.0177. PMID 8617505.