Хлоридный канал 7

Хлоридный канал 7
Идентификаторы
Символ	CLCN7; CLC-7; CLC7; FLJ26686; FLJ39644; FLJ46423; OPTA2
Другие Идентификаторы	OMIM: 602727 MGI: 1347048 HomoloGene: 56546
Онтология гена Функция: • voltage-gated chloride channel activity • chloride ion binding Компонент клетки: • membrane fraction • integral to plasma membrane • membrane Биологический процесс: • ion transport • chloride transport
Ортологи

Хлоридный канал 7 (англ. chloride channel 7, CLC-7, CLCN7) — потенциал-зависимый хлоридный канал—антипортер из суперсемейства CLCN. Производит обмен ионов хлора и водорода, что приводит к закислению среды лизосом. Идентифицирован в 1995 году.

Структура

Молекула этого хлоридного канала состоит из 805 аминокислот (молекулярная масса 88,679 кДа) и 10 трансмембранных фрагментов. Таким образом, оба терминальных домена находятся в цитозоле. По аминокислотной последовательности из всех хлоридных каналов наиболее близок к хлоридному каналу 6 — 45 % гомологии.

Патология

Известно, что нарушения гена CLCN7 приводят к аутосомальному рецессивному остеопетрозу 4 типа (детский злокачественный остеопетроз 2 типа) и к аутосомальному доминантному остеопрозу 2 типа (болезнь Альберса-Шонберга). Заболевания среди других нарушений характеризуется повышенной плотностью костей.

Ссылки

• Brandt S, Jentsch TJ (1996). «ClC-6 and ClC-7 are two novel broadly expressed members of the CLC chloride channel family.». FEBS Lett. 377 (1): 15–20. DOI:10.1016/0014-5793(95)01298-2. PMID 8543009.
• Héon E, Piguet B, Munier F, et al. (1996). «Linkage of autosomal dominant radial drusen (malattia leventinese) to chromosome 2p16-21.». Arch. Ophthalmol. 114 (2): 193–8. PMID 8573024.
• Lennon G, Auffray C, Polymeropoulos M, Soares MB (1996). «The I.M.A.G.E. Consortium: an integrated molecular analysis of genomes and their expression.». Genomics 33 (1): 151–2. DOI:10.1006/geno.1996.0177. PMID 8617505.