11-бета-гидроксилаза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
11-бета-гидроксилаза
Идентификаторы
Символ CYP11B1 ; CPN1; CYP11B; FHI; P450C11
Внешние ID OMIM: 610613 MGI88584 HomoloGene128035 ChEMBL: 1908 GeneCards: CYP11B1 Gene
номер EC 1.14.15.4
Профиль экспрессии РНК
PBB GE CYP11B1 214610 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 1584 13072
Ensembl ENSG00000160882 ENSMUSG00000022589
UniProt P15538 P15539
RefSeq (мРНК) NM_000497 NM_009991
RefSeq (белок) NP_000488 NP_034121
Локус (UCSC) Chr 8:
143.95 – 143.96 Mb
Chr 15:
74.85 – 74.86 Mb
PubMed поиск [1] [2]
11-бета-гидроксилаза
Обозначения
Символы CYP11B1; CYP11B, CPN1; DKFZp686B05283; FHI; FLJ36771; P450C11
HGNC 2591
OMIM 610613
RefSeq NM_000497
UniProt P15538
Другие данные
Шифр КФ 1.14.15.4
Локус 8-я хр., 8q21

11-бета-гидроксилаза - фермент человека, преимущественно локализованный в митохондриях клеток пучковой зоны коры надпочечников. Принадлежит к суперсемейству цитохрома P450, отсюда официальное название гена, кодирующего белок: CYP11B1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1). Ген CYP11B1 в высокой степени гомологичен гену CYP11B2, кодирующему альдостеронсинтазу.

Функции[править | править вики-текст]

11-бета-гидроксилаза добавляет гидроксильную группу к 11-деоксикортизолу и 11-деоксикортикостерону в позиции 11-го атома углерода (см. схему нумерации), генерируя соответственно кортизол и кортикостерон.

Медицинское значение[править | править вики-текст]

Мутации гена вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: врождённую гиперплазию коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы (OMIM 202010).