11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
Обозначения
Символы HSD11B2
Entrez Gene 3291
HGNC 5209
OMIM 218030
RefSeq NM_000196
Другие данные
Шифр КФ 1.1.1.146
Локус 16-я хр., 16q22

11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 - фермент человека, участвующий в стероидогенезе и кодируемый геном HSD11B2 на 16-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-HSD.

Медицинское значение[править | править исходный текст]

Мутации гена HSD11B2 вызывают недостаточность 11-бета-кеторедуктазы или "синдром кажущегося избытка минералокортикоидов" (OMIM 218030).

Примечания[править | править исходный текст]