11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа 2
Идентификаторы
Символ HSD11B2 ; AME; AME1; HSD11K; HSD2; SDR9C3
Внешние ID OMIM: 614232 MGI104720 HomoloGene20088 ChEMBL: 3746 GeneCards: HSD11B2 Gene
номер EC 1.1.1.146
Профиль экспрессии РНК
PBB GE HSD11B2 204130 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 3291 15484
Ensembl ENSG00000176387 ENSMUSG00000031891
UniProt P80365 P51661
RefSeq (мРНК) NM_000196 NM_008289
RefSeq (белок) NP_000187 NP_032315
Локус (UCSC) Chr 16:
67.46 – 67.47 Mb
Chr 8:
105.52 – 105.52 Mb
PubMed поиск [1] [2]


11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 - фермент человека, участвующий в стероидогенезе и кодируемый геном HSD11B2 на 16-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-HSD.

Медицинское значение[править | править вики-текст]

Мутации гена HSD11B2 вызывают недостаточность 11-бета-кеторедуктазы или "синдром кажущегося избытка минералокортикоидов" (OMIM 218030).

Примечания[править | править вики-текст]