17-альфа-гидроксилаза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
17-альфа-гидроксилаза
3ruk.png
Структура комплекса белка CYP17A1 с абиратероном (ингибитор показан краасным цветом).
Обозначения
Символы CYP17A1; CYP17, P450C17
Entrez Gene 1586
HGNC 2593
OMIM 609300
RefSeq NM_000102
Другие данные
Шифр КФ 1.14.99.9
Локус 10-я хр., 10q24.3

17-альфа-гидроксилаза — фермент человека, кодируемый геном CYP17A1цитохром P450, семейство 17, подсемейство A, полипептид 1») на 10-й хромосоме.

Катализируя присоединение гидроксильной группы к прегненолону и прогестерону в позиции 17-го атома углерода, 17-альфа-гидроксилаза способствует их превращению соответственно в 17-гидроксипрегненолон и 17-гидроксипрогестерон.

Этот же фермент выполняет роль лиазы, рассекая связь между углеродами 17 и 20 (см. схему нумерации) в молекулах 17-гидроксипрегненолона и 17-гидроксипрогестерона и тем самым формируя дегидроэпиандростерон и андростендион. Данное действие называют «17,20-лиазной активностью» и в связи с этим фермент иногда именуют двояко: 17-альфа-гидроксилаза/17,20-лиаза.

Медицинское значение[править | править исходный текст]

Мутации гена CYP17A1 вызывают редкую «гиперплазию надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы» (OMIM 202110).

Ссылки[править | править исходный текст]