17-альфа-гидроксилаза
| Обозначения | |
|---|---|
| Символы | ; CYP17, P450C17 |
| Entrez Gene | |
| HGNC | |
| OMIM | |
| RefSeq | |
| Другие данные | |
| Шифр КФ | |
| Локус | 10-я хр., |
17-альфа-гидроксилаза — фермент человека, кодируемый геном CYP17A1 («цитохром P450, семейство 17, подсемейство A, полипептид 1») на 10-й хромосоме.
Катализируя присоединение гидроксильной группы к прегненолону и прогестерону в позиции 17-го атома углерода, 17-альфа-гидроксилаза способствует их превращению соответственно в 17-гидроксипрегненолон и 17-гидроксипрогестерон.
Этот же фермент выполняет роль лиазы, рассекая связь между углеродами 17 и 20 (см. схему нумерации) в молекулах 17-гидроксипрегненолона и 17-гидроксипрогестерона и тем самым формируя дегидроэпиандростерон и андростендион. Данное действие называют «17,20-лиазной активностью» и в связи с этим фермент иногда именуют двояко: 17-альфа-гидроксилаза/17,20-лиаза.
Медицинское значение [править]
Мутации гена CYP17A1 вызывают редкую «гиперплазию надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы» (OMIM 202110).
Ссылки [править]
- 17-альфа-гидроксилаза — medbiol.ru
- Недостаточность 17-альфа-гидроксилазы — medbiol.ru
 |
Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. Это примечание по возможности следует заменить более точным. |
