22-я хромосома человека

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Идиограмма 22-й хромосомы человека

22-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 51 млн пар оснований[1], что составляет примерно от 1,5 до 2 % всего материала ДНК человеческой клетки. Это предпоследняя по величине хромосома, несмотря на номер, она больше 21-й хромосомы. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 500 до 700 генов.

Последовательность нуклеотидов 22-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 1999 году. Это была первая полностью секвенированная человеческая хромосома.

Первоначально, размер 22-й хромосомы был определён как наименьший среди всех человеческих хромосом, но в ходе последующих исследований выяснилось, что 21-я хромосома имеет меньший размер. Человеческие хромосомы нумеруются в порядке убывания их размера, поэтому следовало бы изменить названия этих двух хромосом. Однако из-за популярности 21-й хромосомы, известной в связи с синдромом Дауна, причиной которого обычно является её трисомия, исследователи не стали менять номера хромосом.

Гены[править | править вики-текст]

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 22-й хромосоме.

Плечо q[править | править вики-текст]

Болезни и расстройства[править | править вики-текст]

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 22-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

Хромосомные болезни[править | править вики-текст]

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 22-й хромосомы. В частности, синдром кошачьего глаза связан с наличием 1-2 дополнительных копий участка, захватывающего короткое плечо p и небольшой фрагмент длинного плеча q (три- или тетрасомия участка 22pter→q11).

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Human chromosome 22 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано из первоисточника 4 июля 2012.  (Проверено 19 ноября 2009)
  2. Ammar Al-Chalabi, Peter M. Andersen, Peter Nilsson, et al. Deletions of the heavy neurofilament subunit tail in amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Human Molecular Genetics. — February 1, 1999. — Vol. 8. — № 2. — P. 157—164. DOI:10.1093/hmg/8.2.157. PMID 9931323.  (Проверено 19 ноября 2009)
  3. Tom Walsh, Silvia Casadei, Kathryn Hale Coats, et al. Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in families at high risk of breast cancer (англ.) // JAMA. — March 22, 2006. — Vol. 295. — № 12. — P. 1379—1388. PMID 16551709.  (Проверено 20 ноября 2009)
  4. S. Demczuk, R. Aledo, J. Zucman, et al. Cloning of a balanced translocation breakpoint in the DiGeorge syndrome critical region and isolation of a novel potential adhesion receptor gene in its vicinity (англ.) // Human Molecular Genetics. — April, 1995. — Vol. 4. — № 4. — P. 551—558. DOI:10.1093/hmg/4.4.535. PMID 7633403.  (Проверено 20 ноября 2009)