3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
Обозначения
Символы HSD3B2
Entrez Gene 3284
HGNC 5218
OMIM 201810
RefSeq NM_000198
UniProt P26439
Другие данные
Шифр КФ 1.1.1.145
Локус 1-я хр., 1p13.1

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.

Значение в медицине[править | править вики-текст]

Мутации гена HSD3B2 приводят к врождённой гиперплазии коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.