3-я хромосома человека

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Идиограмма 3-й хромосомы человека

3-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит почти 200 млн пар оснований[1], что составляет примерно 6,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 3-й хромосоме находятся 1960 генов[1].

Гены[править | править вики-текст]

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 3-й хромосоме.

Плечо p[править | править вики-текст]

Плечо q[править | править вики-текст]

  • AGTR1 — ангиотензиновый рецептор 1;
  • ALCAM — мембранный белок, молекула клеточной адгезии активированных лейкоцитов (CD166);
  • BTLA — лимфоцитарный ингибирующий рецептор (CD272);
  • CALRN — калирин;
  • CLRN1 — кларин 1;
  • CP — церулоплазмин (ферроксидаза);
  • CPOX — копропорфириноген-III-оксидаза;
  • HGD — гомогентизат-1,2-диоксигеназа (гомогентизат-оксидаза);
  • ITGB5 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β5);
  • LAMP3 — мембранный белок, ассоциированный с лизосомами;
  • MCCC1 — α-субъединица метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1;
  • PCCB — β-субъединица пропионил-КоА-карбоксилазы;
  • PDCD10 — программируемая клеточная смерть 10;
  • PLD1;
  • PIK3CA — каталитическая α-субъединица фосфоинозитид-3-киназы;
  • PFN2 — профилин 2;
  • RAB7A — член онкогенного семейства белков Ras;
  • SOX2 — фактор транскрипции семейства SOX;
  • TNFSF10 — цитокин семейства факторов некроза опухоли (TRAIL);
  • TRH — тиролиберин;
  • ZNF9 — цинк-пальцевый белок 9.

Болезни и расстройства[править | править вики-текст]

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 3-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1 2 Human chromosome 3 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Проверено 7 августа 2009. Архивировано из первоисточника 5 апреля 2012.
  2. Dang N., Murrell D. F. Mutation analysis and characterization of COL7A1 mutations in dystrophic epidermolysis bullosa // Experimental Dermatology. — 2008. — Vol. 17 (7). — P. 553—568. — DOI:10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x. PMID 18558993.