7-я хромосома человека

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Идиограмма 7-й хромосомы человека

7-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований[1], что составляет от 5 до 5,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 7-й хромосоме находятся от 1000 до 1400 генов.

7-я хромосома содержит кластер A генов гомеобокса.

Гены[править | править исходный текст]

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 7-й хромосоме:

Плечо p[править | править исходный текст]

Плечо q[править | править исходный текст]

  • ABCB1 — P-гликопротеин;
  • ASL — аргининосукцинат-лиаза;
  • CAV1кавеолин 1;
  • CCL24 — Chemokine (C-C motif) ligand 24 (scya24);
  • CCL26 — Chemokine (C-C motif) ligand 26 (scya26);
  • CD36;
  • CDK5циклин-зависимая киназа 5;
  • CGRP-RCP — calcitonin gene-related peptide receptor component protein;
  • CFTR — Трасмембранный регулятор муковисцидоза, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7);
  • CLCN1хлоридный канал 1;
  • CNTNAP2 — ген, ассоциированный с аутизмом;
  • COL1A2 — коллаген, тип I, альфа 2;
  • CYLN2 — cytoplasmic linker 2;
  • DLD — дигидролипоамидная дегидрогеназа (E3 компонент пируват дегидрогеназного комплекса, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex);
  • ELN — эластин (надклапанный аортальный стеноз, Williams-Beuren syndrome);
  • FOXP2 — Forkhead box protein 2;
  • GTF2I — general transcription factor II, i;
  • GTF2IRD1 — GTF2I repeat domain containing 1;
  • GUSB — бета-глюкуронидаза;
  • HSPB1 — heat shock 27kDa protein 1;
  • KCNH2 — potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2;
  • KRIT1 — KRIT1, ankyrin repeat containing;
  • LIMK1 — LIM domain kinase 1;
  • NOS3 — эндотелиальная синтаза оксида азота
  • p47 phox или NCF1 — 47 kDa нейтрофил оксидазный фактор / нейтрофил цитозольный фактор 1;
  • PIK3CG — каталитическая субъединица γ фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназы (PI3K gamma, p110γ)[2];
  • RELN — рилин;
  • SBDS — Shwachman-Bodian-Diamond syndrome;
  • SH2B2 — адаптерный белок;
  • SLC25A13 — solute carrier family 25, member 13 (citrin);
  • SLC26A4 — solute carrier family 26, member 4;
  • SRI — sorcin;
  • TAS2R16 — taste receptor, type 2, member 16;
  • TFR2 — рецептор трансферрина 2;
  • TPST1 — тирозилпротеин сульфотрансфераза 1;
  • VGF — «индуцируемый фактором роста нервов».

Болезни и расстройства[править | править исходный текст]

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 7-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

Хромосомные болезни[править | править исходный текст]

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 7-й хромосомы:

  • синдром Вильямса — делеция участка длинного плеча хромосомы в позиции 7q11.23, который содержит более 20 генов; потеря некоторых из этих генов и связана с характерными особенностями расстройства, однако для большинства генов удалённого участка связь с симптомами пока не установлена;
  • задержка роста и развития, умственная отсталость, характерные изменения черт лица, скелетные аномалии, замедленная речь и другие медицинские проблемы — дополнительная копия части хромосомы (частичная трисомия) или отсутствие части хромосомы (частичная моносомия), иногда делеция или дупликация части хромосомы, а также возникновение кольцевой хромосомы (англ. ring chromosome).

Примечания[править | править исходный текст]

  1. Human chromosome 7 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Проверено 8 сентября 2009. Архивировано из первоисточника 1 апреля 2012.
  2. Kratz C. P., Emerling B. M., Bonifas J., Wang W., Green E. D., Le Beau M. M., Shannon K. M. Genomic structure of the PIK3CG gene on chromosome band 7q22 and evaluation as a candidate myeloid tumor suppressor // Blood. — 2002. — В. 1. — Т. 99. — С. 372-374. — PMID 11756194.