8-я хромосома человека

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Идиограмма 8-й хромосомы человека

8-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом, содержащая около 145 миллионов пар оснований, что составляет от 4,5 % до 5 % всего генного материала клетки.

На короткое плечо 8-й хромосомы приходится около 45 млн пар оснований или около 1,5 % генома. Здесь описано 484 гена и 110 псевдогенов; около 8 % генов участвуют в развитии и работе мозга, около 16 % ассоциированы с раковыми опухолями. Уникальная черта короткого плеча 8-й хромосомы — участок длиной примерно 15 мегабаз, на котором отмечено большое отличие генетического кода человека от его ближайшего живущего родственника — шимпанзе. Возможно, повышенная частота мутаций на этом участке отчасти ответственна за эволюцию человеческого мозга.

Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1000 генов.

Гены[править | править вики-текст]

Ниже приведены некоторые гены, обнаруженные на 8-й хромосоме:

  • AEG1 — Астроцит-пролиферирующий ген (связан с гепатоцеллюлярной карциномой и нейробластомой);
  • Arc/Arg3.1;
  • CTSB — катепсин B;
  • FGFR1 — фактор роста фибробластов рецептор 1 (фибробластсвязывающая тирозинкиназа 2, синдром Пфайфера);
  • GDAP1 — Ганглиозид-индуцирущий белок дифференцировки 1;
  • MCPH1 — Микроцефалия, первичная аутосомно-рецессивная 1;
  • NDRG1 — N-myc низовой регулирующий ген 1;
  • NEF3 — нейрофиламент 3 (150кДа в среднем);
  • NEFL — нейрофиламент, лёгкий полипептид 68кДа;
  • SNAI2 — Гомолог гена Snail 2 (Drosophila);
  • TG — тироглобулин;
  • WRN — Werner syndrome;
  • GULOP — Псевдоген, ответственный за способность человека вырабатывать витамин C.

Плечо p[править | править вики-текст]

Плечо q[править | править вики-текст]

Болезни и расстройства.[править | править вики-текст]

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 8: