ANK2
| ANK2 | |
|---|---|
 | |
| Обозначения | |
| Символы | ANK2; LQT4 |
| Entrez Gene | 287 |
| HGNC | 493 |
| OMIM | 106410 |
| RefSeq | NM_001148 |
| UniProt | Q01484 |
| Другие данные | |
| Локус | 4-я хр. , 4q25 -q26 |
 Информация в Викиданных ? | |
ANK2, анкирин 2, или нейрональный анкирин, (англ. ankyrin 2, neuronal; ankyrin-B) — адаптерный белок из семейства анкиринов, кодируется геном человека ANK2.
Структура[править | править код]
Крупный белок, состоит из 3957 аминокислот. Включает 24 анкириновых повтора, которые формируют структуру, напоминающую соленоид, и обеспечивают связывание ANK2 со спектрином, 2 домена ZU5, 2 death-домена, 15 A-повторов, UPA домен. [1]
Функция[править | править код]
ANK2 является цитозольным белком, в мышечных клетках необходим для правильного позиционирования DMD и DCTN4 и для формирования и/или стабилизации особой подгруппы микротрубочек, связанных с костамерами и нервно-мышечными синапсами. Обеспечивает связь интегральных мембранных белков с цитоскелетом клетки. В кардиомиоцитах координирует сборку Na/Ca антипорта, Na/K ATPазы и инозитолтрифосфатного рецептора на саркоплазматическом ретикулюме. Необходим для координированной экспрессии Na/K ATPазы, Na/Ca антипорта и бета-2 спектрина (SPTBN1) на внутреннем сегменте фоторецепторов палочек в сетчатке глаза.
Тканевая специфичность[править | править код]
Анкирин 2 является экспрессируется в нейронах и глиальных клетках мозга, в височной доле коры больших полушарий мозга во внутренних сегментах фоторецепторных клеток-палочек сетчатки.
В патологии[править | править код]
Мутации гена ANK2 приводит к синдрому длинного QT, вызванного задержкой реполяризации кардиомиоцитов.
См. также[править | править код]
Примечания[править | править код]
- ↑ uniprot Q01484. Дата обращения: 1 ноября 2012. Архивировано 16 января 2018 года.
Библиография[править | править код]
- Hashemi S.M., Hund T.J., Mohler P.J. Cardiac ankyrins in health and disease (англ.) // Journal of Molecular and Cellular Cardiology : journal. — 2009. — August (vol. 47, no. 2). — P. 203—209. — doi:10.1016/j.yjmcc.2009.04.010. — PMID 19394342. — PMC 2745072.
- Mohler P.J. Ankyrins and human disease: what the electrophysiologist should know (англ.) // Journal of Cardiovascular Electrophysiology : journal. — 2006. — October (vol. 17, no. 10). — P. 1153—1159. — doi:10.1111/j.1540-8167.2006.00540.x. — PMID 16800854.
- Bennett V., Lambert S. Physiological roles of axonal ankyrins in survival of premyelinated axons and localization of voltage-gated sodium channels (англ.) // J. Neurocytol. : journal. — 1999. — Vol. 28, no. 4—5. — P. 303—318. — PMID 10739573.