ATP7B
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
ATP7B (англ. ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide; бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы; «белок болезни Вильсона») - белок человека, кодируемый геном ATP7B на 13-й хромосоме. ATP7B встраивает ионы меди в белок церулоплазмин, и мутации гена, нарушающие эту функцию, вызывают болезнь Вильсона — Коновалова.
Описано более 200 мутаций гена ATP7B.[1]
Смотри также [править]
- ATP7A - мутации вызывают болезнь Менкеса
- Церулоплазмин
Примечания [править]
- ↑ Wilson disease - eMedicine
 |
Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
 |
Это заготовка статьи по нейробиологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
