CYP11A1
| Обозначения | |
|---|---|
| Символы | ; CYP11A |
| Entrez Gene | |
| HGNC | |
| OMIM | |
| RefSeq | |
| UniProt | |
| Другие данные | |
| Шифр КФ | |
| Локус | 15-я хр., |
20,22-десмолаза или «Фермент, расщепляющий боковую цепь холестерина», P450scc (scc: англ. side chain cleavage) - фермент человека, принадлежащий к суперсемейству цитохромов P450 и кодируемый геном CYP11A1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1), расположенным на 15-й хромосоме.
Функции[править]
P450scc осуществляет первую ступень стероидогенеза, преобразование холестерина в прегненолон. Преобразование происходит в три этапа, каждый из которых катализируется P450scc: 20-гидроксилирование, 22-гидроксилирование, и разрыв связи между углеродами 20 и 22 (связь C20-C22; см. схему нумерации). Каждый из этапов происходит с участием двух кофакторов: адренодоксинредуктазы и адренодоксина.
Значение в медицине[править]
Описан ряд мутаций гена CYP11A1, ведущих к врождённой недостаточности коры надпочечников, проявляющейся по-разному в зависимости от выраженности сбоя в цепочке стероидогенеза.
Описан один случай редкой не-унаследованной мутации, приведшей к липоидной гиперплазии надпочечников.[1]
Примечания[править]
- ↑ Tajima T, Fujieda K, Kouda N, Nakae J, Miller WL (August 2001). «Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency». J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (8): 3820–5. PMID 11502818.
 |
Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. Это примечание по возможности следует заменить более точным. |
 |
Это заготовка статьи по эндокринологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
