DGCR2

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
DGCR2
Обозначения
Символы DGCR2; KIAA0163, LAN, IDD, DGS-C, SEZ-12
Entrez Gene 9993
HGNC 2845
OMIM 600594
RefSeq NM_005137
UniProt P98153
Другие данные
Локус 22-я хр., 22q11.21

DGCR2 (англ. DiGeorge syndrome critical region gene 2) — белок человека, относящийся к лектинам типа С и кодируемый геном, расположенным в области 22q11. Мутации этой области ассоциированы с рядом отклонений развития, объединяемых под акронимом CATCH 22.

Предположительно продукт гена DGCR2 является рецептором адгезии, играющим роль в миграции клеток нервного гребня.

Медицинское значение[править | править вики-текст]

Делеция участков гена отмечается при синдроме делеций 22q11(Синдром Ди Джоржи).[1] Отмечается возможная ассоциация вариаций гена с риском шизофрении.[2][3]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Demczuk S, Aledo R, Zucman J, et al. (1995). «Cloning of a balanced translocation breakpoint in the DiGeorge syndrome critical region and isolation of a novel potential adhesion receptor gene in its vicinity.». Hum. Mol. Genet. 4 (4): 551–8. PMID 7633403.
  2. Shifman S, Levit A, Chen ML, et al. (2007). «A complete genetic association scan of the 22q11 deletion region and functional evidence reveal an association between DGCR2 and schizophrenia.». Hum. Genet. 120 (2): 160–70. DOI:10.1007/s00439-006-0195-0. PMID 16783572.
  3. Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for DGCR2 — Форум исследования шизофрении, база данных SzGene.