ErbB4

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
ErbB4
Protein ERBB4 PDB 2ahx.png
Структура белка ErbB-4.
Обозначения
Символы ERBB4; HER4
Entrez Gene 2066
HGNC 3432
OMIM 600543
RefSeq NM_001042599
UniProt Q15303
Другие данные
Шифр КФ 2.7.10.1
Локус 2-я хр., 2q33.3 -q34

ErbB-4мембранный белок из семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB рецепторных тирозиновых протеинкиназ, кодируется геном человека ERBB4.

Функция[править | править вики-текст]

Семейство ErbB включает 4 мембрано-связанных тирозиновых протеинкиназ (рецептор эпидермального фактора роста, или ErbB-1, а также ErbB-2 и ErbB-3). ErbB-4 играет ключевую роль в качестве поверхностного клеточного рецептора нейрегулинов 1 и 2 и белков семейства эпидермального фактора роста. Он регулирует развитие сердца, центральной нервной системы и молочной железы. Участвует в регуляции транскрипции генов, пролиферации, дифференцировки, миграции и апоптоза клеток.

Тканевая специфичность[править | править вики-текст]

Высокий уровень экспрессии ErbB-4 обнаружен в мозге, сердце, почках, а также в скелетных мышцах, паращитовидной железе, мозжечке, гипофизе, селезёнке, яичках и молочной железе. Щитовидная железа, лёгкие, слюнные железы и поджелудочная железа продуцируют белок с низким уровнем экспрессии.

Клиническое значение[править | править вики-текст]

Мутации гена ERBB4 были ассоциированы с развитием карциномы[1] и шизофрении.[2]

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Entrez Gene: ERBB4 v-erb-a erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 4 (avian).
  2. Silberberg G, Darvasi A, Pinkas-Kramarski R, Navon R (2006). «The involvement of ErbB4 with schizophrenia: association and expression studies». Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 141 (B2): 142–8. DOI:10.1002/ajmg.b.30275. PMID 16402353.

Библиография[править | править вики-текст]