NOS1
Перейти к навигации
Перейти к поиску
Синтаза оксида азота 1, нейрональная синтаза оксида азота — фермент человека, кодируемый геном NOS1 на 12-й хромосоме. Вопреки названию, данная форма NO-синтазы экспрессирована не только в мозге, но также и в мышцах.
Клиническое значение[править | править код]
Отмечается возможная роль NOS1 при астме[5][6], шизофрении[7][8] и синдроме беспокойных ног[9].
Предрасположенность к гипертрофическому пилоростенозу новорожденных (OMIM 179010) значительно ассоциирована с вариациями гена NOS1[10].
См. также[править | править код]
- NOS1AP — адаптерный белок нейрональной NO-синтазы
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000089250 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029361 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Grasemann H., Yandava C.N., Drazen J.M. Neuronal NO synthase (NOS1) is a major candidate gene for asthma (англ.) // Clinical & Experimental Allergy : journal. — 1999. — December (vol. 29 Suppl 4). — P. 39—41. — PMID 10641565. Архивировано 5 января 2013 года.
- ↑ Leung T.F., Liu E.K., Tang N.L., Ko F.W., Li C.Y., Lam C.W., Wong G.W. Nitric oxide synthase polymorphisms and asthma phenotypes in Chinese children (англ.) // Clinical & Experimental Allergy : journal. — 2005. — October (vol. 35, no. 10). — P. 1288—1294. — doi:10.1111/j.1365-2222.2005.02342.x. — PMID 16238787.
- ↑ Shinkai T., Ohmori O., Hori H., Nakamura J. Allelic association of the neuronal nitric oxide synthase (NOS1) gene with schizophrenia (англ.) // Molecular Psychiatry : journal. — 2002. — Vol. 7, no. 6. — P. 560—563. — doi:10.1038/sj.mp.4001041. — PMID 12140778.
- ↑ Reif A., Herterich S., Strobel A., Ehlis A.C., Saur D., Jacob C.P., Wienker T., Töpner T., Fritzen S., Walter U., Schmitt A., Fallgatter A.J., Lesch K.P. A neuronal nitric oxide synthase (NOS-I) haplotype associated with schizophrenia modifies prefrontal cortex function (англ.) // Molecular Psychiatry : journal. — 2006. — March (vol. 11, no. 3). — P. 286—300. — doi:10.1038/sj.mp.4001779. — PMID 16389274.
- ↑ Winkelmann J., Lichtner P., Schormair B., Uhr M., Hauk S., Stiasny-Kolster K., Trenkwalder C., Paulus W., Peglau I., Eisensehr I., Illig T., Wichmann H.E., Pfister H., Golic J., Bettecken T., Pütz B., Holsboer F., Meitinger T., Müller-Myhsok B. Variants in the neuronal nitric oxide synthase (nNOS, NOS1) gene are associated with restless legs syndrome (англ.) // Movement Disorders : journal. — 2008. — February (vol. 23, no. 3). — P. 350—358. — doi:10.1002/mds.21647. — PMID 18058820.
- ↑ Saur D., Vanderwinden J. M., Seidler B., Schmid R. M., De Laet M. H., Allescher H. D. Single-nucleotide promoter polymorphism alters transcription of neuronal nitric oxide synthase exon 1c in infantile hypertrophic pyloric stenosis. (англ.) // Proceedings Of The National Academy Of Sciences Of The United States Of America. — 2004. — 10 February (vol. 101, no. 6). — P. 1662—1667. — doi:10.1073/pnas.0305473101. — PMID 14757827.
Ссылки[править | править код]
- nNOS (NO-синтаза нейрональная, I тип) Архивная копия от 18 мая 2011 на Wayback Machine — medbiol.ru