NOS1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синтаза оксида азота 1 (нейрональная)
PDB 1b8q EBI.jpg
[1]
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ NOS1 ; IHPS1; N-NOS; NC-NOS; NOS; bNOS; nNOS
Внешние ID OMIM: 163731 MGI97360 HomoloGene37327 ChEMBL: 3568 GeneCards: NOS1 Gene
номер EC 1.14.13.39
Профиль экспрессии РНК
PBB GE NOS1 207309 at tn.png
PBB GE NOS1 207310 s at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 4842 18125
Ensembl ENSG00000089250 ENSMUSG00000029361
UniProt P29475 Q9Z0J4
RefSeq (мРНК) NM_000620 NM_008712
RefSeq (белок) NP_000611 NP_032738
Локус (UCSC) Chr 12:
117.65 – 117.89 Mb
Chr 5:
117.78 – 117.96 Mb
PubMed поиск [1] [2]


Синтаза оксида азота 1, нейрональная синтаза оксида азота — фермент человека, кодируемый геном NOS1 на 12-й хромосоме. Вопреки названию, данная форма NO-синтазы экспрессирована не только в мозге, но также и в мышцах.

Клиническое значение[править | править вики-текст]

Отмечается возможная роль NOS1 при астме,[2][3] шизофрении[4][5] и синдроме беспокойных ног.[6]

Предрасположенность к гипертрофическому пилоростенозу новорожденных (OMIM 179010) значительно ассоциирована с вариациями гена NOS1.[7]

См. также[править | править вики-текст]

  • NOS1AP — адаптерный белок нейрональной NO-синтазы

Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1b8q
  2. Grasemann H, Yandava CN, Drazen JM (December 1999). «Neuronal NO synthase (NOS1) is a major candidate gene for asthma». Clin. Exp. Allergy 29 Suppl 4: 39–41. PMID 10641565.
  3. Leung TF, Liu EK, Tang NL, Ko FW, Li CY, Lam CW, Wong GW (October 2005). «Nitric oxide synthase polymorphisms and asthma phenotypes in Chinese children». Clin. Exp. Allergy 35 (10): 1288–94. DOI:10.1111/j.1365-2222.2005.02342.x. PMID 16238787.
  4. Shinkai T, Ohmori O, Hori H, Nakamura J (2002). «Allelic association of the neuronal nitric oxide synthase (NOS1) gene with schizophrenia». Mol. Psychiatry 7 (6): 560–3. DOI:10.1038/sj.mp.4001041. PMID 12140778.
  5. Reif A, Herterich S, Strobel A, Ehlis AC, Saur D, Jacob CP, Wienker T, Töpner T, Fritzen S, Walter U, Schmitt A, Fallgatter AJ, Lesch KP (March 2006). «A neuronal nitric oxide synthase (NOS-I) haplotype associated with schizophrenia modifies prefrontal cortex function». Mol. Psychiatry 11 (3): 286–300. DOI:10.1038/sj.mp.4001779. PMID 16389274.
  6. Winkelmann J, Lichtner P, Schormair B, Uhr M, Hauk S, Stiasny-Kolster K, Trenkwalder C, Paulus W, Peglau I, Eisensehr I, Illig T, Wichmann HE, Pfister H, Golic J, Bettecken T, Pütz B, Holsboer F, Meitinger T, Müller-Myhsok B (February 2008). «Variants in the neuronal nitric oxide synthase (nNOS, NOS1) gene are associated with restless legs syndrome». Mov. Disord. 23 (3): 350–8. DOI:10.1002/mds.21647. PMID 18058820.
  7. Saur, D.; Vanderwinden, J.-M.; Seidler, B.; Schmid, R. M.; De Laet, M.-H.; Allescher, H.-D.: Single-nucleotide promoter polymorphism alters transcription of neuronal nitric oxide synthase exon 1c in infantile hypertrophic pyloric stenosis. Proc. Nat. Acad. Sci. 101: 1662—1667, 2004. PMID 14757827

Ссылки[править | править вики-текст]