Rs1801133

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
SNP: Rs1801133
Название(я) C677T, Ala222Val, A222V
Ген MTHFR
Хромосома 1
Генетические базы данных:
Ensembl Human SNPView
dbSNP 1801133
HapMap 1801133
SNPedia 1801133
HgenetInfoDB 1801133
AlzGene Meta-analysis Overview
SzGene Мета-анализ Обзор

C677T или Rs1801133 — однонуклеотидный полиморфизм гена MTHFR, участвующего в метаболизме фолата и метионина.

Распространённость гомозиготности по C667T варьирует у жителей США от 1 % и менее среди афроамериканцев до 20 % и более у этнических итальянцев и испанцев.[1]

В ряде исследований установлена возможная связь вариации с шизофренией,[2] болезнью Альцгеймера,[3] депрессией,[4] расщеплением позвоночника.[1]

В исследованиях 2000 года не было получено убедительных данных о связи варианта с расщеплением нёба, синдромом Дауна, фетальным антиконвульсантным синдромом.[1]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1 2 3 L. D. Botto & Q. Yang (May 2000). «5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants and congenital anomalies: a HuGE review». American Journal of Epidemiology 151 (9): 862–867. PMID 10791559.
  2. Meta-Analysis of All Published Schizophrenia-Association Studies (Case-Control Only) for rs1801133 (C677T) polymorphism, MTHFR gene. Schizophrenia Research Forum. Проверено 11 марта 2007. Архивировано из первоисточника 22 марта 2012.
  3. Meta-analysis of all published AD association studies (case-control only) rs1801133. Alzheimer Research Forum. Проверено 2 августа 2008. Архивировано из первоисточника 22 марта 2012.
  4. S. J. Lewis, D. A. Lawlor, G. Davey Smith, R. Araya, N. Timpson, I. N. M. Day & S. Ebrahim (April 2006). «The thermolabile variant of MTHFR is associated with depression in the British Women's Heart and Health Study and a meta-analysis». Molecular Psychiatry 11 (4): 352–350. DOI:10.1038/sj.mp.4001790. PMID 16402130.