X-связанная эндотелиальная дистрофия роговицы

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
X-связанная эндотелиальная дистрофия роговицы
OMIM 300779 300779

X-связанная, или X-сцепленная, эндотелиальная дистрофия роговицы (англ. X-linked endothelial corneal dystrophy, XECD) — крайне редкая форма дистрофии роговицы человека, впервые описанная в 2006 году[1]. При этом заболевании в роговице образуется помутнение, напоминающее толчёное стекло, ткань роговицы принимает молочный оттенок, а на эндотелии образуются изменения поверхности, напоминающие лунные кратеры. Связанная с заболеванием область Xq25 на X-хромосоме содержит 72 гена.

Примечания[править | править вики-текст]

  1. E. Schmid, W. Lisch, W. Philipp, S. Lechner, W. Göttinger, U. Schlötzer-Schrehardt, T. Müller, G. Utermann, A. R. Janecke. A new, X-linked endothelial corneal dystrophy (англ.) // American Journal of Ophthalmology. — 2006. — Vol. 141. — № 3. — P. 478—487. — DOI:10.1016/j.ajo.2005.10.020 — PMID 16490493. (Проверено 10 ноября 2011)