X-связанный ихтиоз

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
X-связанный ихтиоз
МКБ-10 Q80.180.1
МКБ-9 757.1757.1
OMIM 308100 308100
DiseasesDB 29136 29136
eMedicine derm/191  derm/191 
MeSH D016114 D016114

X-связанный ихтиоз (X-сцепленный ихтиоз) — X-сцепленное рецессивное кожное заболевание, вызываемое врождённой недостаточностью стероидной сульфатазы, фермента, преобразующего стероиды в активную форму. Дефект гена STS, кодирующего сульфатазу, отмечается примерно у 1 из 2000-6000 мужчин. На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки вследствие избыточного накопления сульфированных стероидов, в первую очередь холестеролсульфата.

Наследование[править | править вики-текст]

Как любое другое Х-сцепленное рецессивное заболевание, X-сцепленный ихтиоз наследуется следующим образом. Женщина-носитель при каждой беременности имеют 25%-ную вероятность родить здоровую дочь-носителя (как она сама), 25%-ную вероятность родить здоровую дочь без носительства мутантного гена, 25%-ную вероятность родить больного сына и 25%-ную вероятность родить здорового сына. Это также означает, что каждая дочь имеет 50 % шанс стать носителем, а каждый сын имеет 50 % вероятность наличия заболевания.

X-linked Recessive Inheritance-Ru(F).jpg X-linked Recessive Inheritance-Ru(M).jpg

См. также[править | править вики-текст]