Анэнцефалия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Анэнцефалия
Anencephaly front.jpg
Препарат человеческого плода с врождённым отсутствием головного мозга
МКБ-10 Q00.000.0
МКБ-9 740.0740.0
OMIM 206500
DiseasesDB 705
MedlinePlus 001580
eMedicine neuro/639 
MeSH D000757

Анэнцефалия (др.-греч. ἀν- — «без» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врождённый многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода — нарушения формирования нервной трубки плода в период 21—28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки).

Описание[править | править код]

Анэнцефалы

Порок 100 % летален, 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели[1]. «Долгожителем» среди анэнцефалов является Стефани Кин, известная по прозвищу Бэби Кей, прожившая с этим диагнозом 2 года 174 дня. Известны ещё как минимум три случая, когда ребёнок прожил более двух лет, по состоянию на апрель 2016 года жива одна девочка, Анжела Моралес[2]. Наибольший известный срок прожил Николас Дж. Коук, умерший в штате Колорадо в возрасте 3 года и 328 дней[3]. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока. Однако так же известны и случаи успешных родов при таком диагнозе.

Ацефал (акефал) (с греч. «без головы») — медицинский термин, для обозначения плода с врождённым пороком, при котором совсем недостаёт головы или верхней её части (Monstra acephala). Существуют три различные степени ацефалов:

  1. состоят из одного кожного мешка с костями и жиром,
  2. корпус более или менее полно образован, но отсутствует голова,
  3. туловище и конечности вполне образованы, а голова присутствует фрагментарно, включая челюсти, части лица и основание черепных костей, но отсутствует мозг. В последнем случае применяется также название «аненкефал».

Эти и тому подобные случаи бывают чаще всего при рождении близнецов, причём один из близнецов развивается за счёт другого. От аненкефалов тянется непрерывная цепь различных форм до так называемых микроцефалов, у которых мозг может быть относительно развит — таковые хотя и остаются умственно отсталыми, но способны вести самостоятельную жизнь.[4]

Клинические формы, вероятность появления анэнцефалии[править | править код]

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 10 000 новорождённых (в США)[5][6], чаще у плодов женского пола. В Мексике чаще всего отмечено возникновение анэнцефалии — 8,05 случаев на 10 000 человек (на 2002 год)[7]. Сочетанные аномалии — у большинства плодов — недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа — в 17 % случаев, расщепление твёрдого и мягкого неба — 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях — не более 5 %.

Диагностика анэнцефалии[править | править код]

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11—12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13—14 недель беременности. Тесты на наличие у ребёнка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

См. также[править | править код]

Ссылки[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. Анэнцефалия плода. Экзэнцефалия плода. Акрания плода
  2. Jessica A. Botelho. Baby Angela ready to celebrate 2nd birthday (англ.). Turn to 10 (22 March 2016). Проверено 11 марта 2017.
  3. Nickolas J. Coke (2008-2012) - Find A Grave.... www.findagrave.com. Проверено 20 августа 2018.
  4. Акефалы, в патологии // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
  5. Anencephaly — PubMed Health, 2012
  6. Child Development and the Brain: An Introduction. — Policy Press, 24 March 2015. — P. 104. — ISBN 978-1-4473-0705-1.
  7. Stemp-Morlock G (2007). «Reproductive health: Pesticides and anencephaly.». Environ Health Perspect 115 (2): A78. PMID 17384748.