Атаксин 7

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Атаксин 7
Обозначения
Символы ATXN7; SCA7
Entrez Gene 6314
HGNC 10560
OMIM 607640
RefSeq NM_000333
UniProt O15265
Другие данные
Локус 3-я хр., 3p21.1 -p12

Атаксин 7 — это белок, связанный с оливопонтоцеребеллярной атрофией 3-его типа (OPCA3) и спиноцеребеллярной атаксией 7-го типа (SCA7).

Внешние ссылки[править | править код]

  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Spinocerebellar Ataxia Type 7
  • MeSH ataxin-7
  • OMIM 164500
  • Janer A, Martin E, Muriel M, Latouche M, Fujigasaki H, Ruberg M, Brice A, Trottier Y, Sittler A (2006). “PML clastosomes prevent nuclear accumulation of mutant ataxin-7 and other polyglutamine proteins”. J Cell Biol. 174 (1): 65—76. DOI:10.1083/jcb.200511045. PMC 2064165. PMID 16818720.
  • Helmlinger D, Hardy S, Eberlin A, Devys D, Tora L (2006). “Both normal and polyglutamine- expanded ataxin-7 are components of TFTC-type GCN5 histone acetyltransferase- containing complexes”. Biochem Soc Symp (73): 155—63. PMID 16626296.
  • Wang H, Yeh T, Chou A, Kuo Y, Luo L, He C, Huang P, Li A (2006). “Polyglutamine-expanded ataxin-7 activates mitochondrial apoptotic pathway of cerebellar neurons by upregulating Bax and downregulating Bcl-x(L)”. Cell Signal. 18 (4): 541—52. DOI:10.1016/j.cellsig.2005.05.024. PMID 15964171.
  • Ansorge O, Giunti P, Michalik A, Van Broeckhoven C, Harding B, Wood N, Scaravilli F (2004). “Ataxin-7 aggregation and ubiquitination in infantile SCA7 with 180 CAG repeats”. Ann Neurol. 56 (3): 448—52. DOI:10.1002/ana.20230. PMID 15349877.
  • Helmlinger D, Hardy S, Sasorith S, Klein F, Robert F, Weber C, Miguet L, Potier N, Van-Dorsselaer A, Wurtz J, Mandel J, Tora L, Devys D (2004). “Ataxin-7 is a subunit of GCN5 histone acetyltransferase-containing complexes”. Hum Mol Genet. 13 (12): 1257—65. DOI:10.1093/hmg/ddh139. PMID 15115762.