Болезнь Андерсена

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Андерсена
Glycogen.png
МКБ-10

E74.074.0

МКБ-9

271.0271.0

OMIM

232500

DiseasesDB

5303

MedlinePlus

5303

eMedicine

med/910  ped/97ped/97

MeSH

D006011

Болезнь Андерсенагликогеноз, семейный цирроз печени, вызванный дефектом фермента амило-(1,4-1,6)-трансглюкозилазы.

Этот фермент катализирует превращение 1,4-связей в молекуле гликогена в 1,6-связи, то есть обуславливает ветвление молекулы полисахарида.

Заболевание сопровождается избыточным накоплением атипичного гликогена в печени.