Болезнь Баттена

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Batten disease
МКБ-10 E75.475.4
МКБ-9 330.1330.1
OMIM 204200 204200
DiseasesDB 31534 31534
MeSH D009472 D009472

Болезнь Баттена — редкое смертельное нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, дебютирующее в детстве, наиболее частое из группы восковидных липофусцинозов нейронов (лизосомные болезни накопления). Хотя обычно это название употребляется в отношении заболевания с детства, некоторые учёные называют так все ВЛН. Исторически восковидные липофусцинозы нейронов делятся на детские, позднедетские, юношеские и взрослые[1]. В ходе заболевания в клетках нервной системы скапливаются жировые вещества, что приводит к потере речи, нарушениям зрения, слабоумию, эпилепсии[2].

По меньшей мере восемь генов были выявлены в связи с болезнью Баттена, но наиболее распространенная форма болезни Баттена связывается с мутациями в гене CLN3[3][4].

Болезнь названа в честь педиатра Фредерика Баттена, впервые описавшего её в 1903 году[5][6]. В США частота заболевания — 2-4 случая на 100 000 родов[7].

В 2004 году в Медицинском колледже Вейл Университета Корнелла началась I фаза изучения генной терапии для лечения симптомов и признаков позднедетских нейронных восковидных липофусцинозов. Экспериментальный препарат работает, обеспечивая генный перенос участка AAV2CUhCLN2 в мозг[8]. В 2008 году был опубликован отчёт о безопасности инъекционного метода и замедления прогресса болезни в течение 18 месяцев наблюдения[9].

В ноябре 2006 года после получения одобрения из Управления по контролю качества продуктов и лекарств в Орегонском университете здоровья и науки началось клиническое исследование, в рамках которого очищенные нервные стволовые клетки вводили в мозг шестилетнего ребёнка, страдающего заболеванием и разучившегося ходить. Предположительно, это была первая трансплантация фетальных стволовых клеток в мозг человека[10]. К началу декабря ребёнку стало настолько лучше, что он смог вернуться домой, начала возвращаться речь[11]. Однако, основной целью этапа было изучение безопасности трансплантации, и она была установлена — все шесть пациентов, в рамках исследования получавшие лечение и иммуносупрессию, перенесли лечение хорошо, их медицинское, неврологическое и нейропсихологическое состояние соответствовало нормальному ходу заболевания[12].

Примечания[править | править вики-текст]