Болезнь Канаван

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Болезнь Канаван
МКБ-10 E75.275.2
МКБ-10-КМ E75.2
МКБ-9 330.0330.0
OMIM 271900
DiseasesDB 29780
MedlinePlus 001586
MeSH D017825

Болезнь Канаван (англ. Canavan disease), также известная как болезнь Канавана — ван Богерта, спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая, — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Болезнь распространена в основном среди евреев-ашкеназов[1][2][3].

Первооткрывателем болезни считают американскую женщину-невропатолога Миртель Мэй Кэнэвэн (англ. Myrtelle May Canavan), урожденную Мор[4]. В 1931 году она стала соавтором статьи[5], в которой обсуждался случай ребёнка, умершего в 16-месячном возрасте от этой болезни[6].

Причина[править | править код]

Развитие болезни Канаван обусловлено дефектом гена ASPA, находящегося на коротком плече 17-й хромосомы (локус 17p13.2) и ответственного за синтез фермента аспартоацилазы, который обеспечивает деградацию токсичного N-ацетиласпартата. Это ведёт к нарушению образования миелиновой оболочки нервных волокон мозга.

Симптомы[править | править код]

Симптомы болезни Канаван обычно появляются у детей в возрасте от 3 до 6 месяцев. Симптомы включают: задержку развития ребёнка, увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьёзные проблемы с кормлением ребёнка, судороги, гиперкинез, симптомы поражения черепных нервов, адинамию.

Прогноз[править | править код]

По мере развития заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз, что часто становится причиной слепоты, изжога, трудности при глотании, постоянное попёрхивание. Большинство детей умирают, не достигнув 10 лет.

Диагностика[править | править код]

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью биопсии ворсин хориона и/или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты также является признаком того, что плод поражён болезнью.

Примечания[править | править код]

  1. Mahloudji M., Daneshbod K., Karjoo M. Familial spongy degeneration of the brain. (англ.) // Archives of neurology. — 1970. — Vol. 22, no. 4. — P. 294—298. — doi:10.1001/archneur.1970.00480220008002. — PMID 5417637.
  2. BANKER B. Q., ROBERTSON J. T., VICTOR M. SPONGY DEGENERATION OF THE CENTRAL NERVOUS SYSTEM IN INFANCY. (англ.) // Neurology. — 1964. — Vol. 14. — P. 981—1001. — PMID 14239091.
  3. Feigenbaum A., Moore R., Clarke J., Hewson S., Chitayat D., Ray P. N., Stockley T. L. Canavan disease: carrier-frequency determination in the Ashkenazi Jewish population and development of a novel molecular diagnostic assay. (англ.) // American journal of medical genetics. Part A. — 2004. — Vol. 124A, no. 2. — P. 142—147. — doi:10.1002/ajmg.a.20334. — PMID 14699612.
  4. Myrtelle May Canavan. www.whonamedit.com. Дата обращения 17 апреля 2019.
  5. MYRTELLE M.; CANAVAN, M.D. Schilder's Encephalitis Periaxialis Diffusa. Report of a Case in a Child Aged Sixteen and One-Half Months (англ.) // Archives of Neurology and Psychiatry : journal. — 1931. — Vol. 25, no. 2. — P. 299—308. — doi:10.1001/archneurpsyc.1931.02230020085005.
  6. Dr. Myrtelle May Canavan National Library of Medicine: Changing the Face of Medicine: Physicians. Accessed July 21, 2009.

Ссылки[править | править код]