Болезнь Мак-Ардля

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Мак-Ардля
МКБ-10

E74.074.0

МКБ-9

271.0271.0

OMIM

232600

DiseasesDB

5307

MedlinePlus

000329

eMedicine

med/911 

MeSH

D006012

Болезнь Мак-Ардля — гликогеноз, связанный с дефектом мышечной фосфорилазы.

Заболевание, обусловленное нарушением каталитической функции этого фермента сопровождается отложением значительного количества гликогена в мышцах.