Болезнь Мак-Ардля

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Болезнь Мак-Ардля
МКБ-10 E74.074.0
МКБ-9 271.0271.0
OMIM 232600
DiseasesDB 5307
MedlinePlus 000329
eMedicine med/911 
MeSH D006012

Болезнь Мак-Ардля — гликогенез, связанный с дефектом мышечной фосфорилазы.

Заболевание, обусловленное нарушением каталитической функции этого фермента сопровождается отложением значительного количества гликогена в мышцах.