Болезнь Хантера

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Хантера
МКБ-10

E76.176.1

МКБ-9

277.5277.5

OMIM

309900

DiseasesDB

6050

MedlinePlus

001203

eMedicine

ped/1029 

MeSH

D016532

Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера, англ. Hunter syndrome) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоза 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.

Диагностика[править | править вики-текст]

Болезнь проявляется в раннем возрасте (2—4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), повторные риниты, паховые и пупочные грыжи.

Для своевременной диагностики необходимо клиническое обследование с определением активности фермента идуронат-2-сульфатаза (I2S, сульфо-идуронат сульфатаза). Чаще всего используют лабораторный скрининг-тест мочи GAG.

Внешними признаками заболевания является появление грубых черт лица (гаргоилизм), появляется низкий грубый голос, возникают частые острые респираторные вирусные инфекции. Частыми признаками болезни является утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы.

Наследование[править | править вики-текст]

Как любое другое Х-сцепленное рецессивное заболевание, Болезнь Хантера наследуется следующим образом.

Наиболее частый случай X-сцепленного рецессивного наследования: от матери, которая является носителем, при здоровом отце. X-сцепленное наследование рецессивного признака от отца, который является больным.

Лечение[править | править вики-текст]

Генетическая природа заболевания обусловливает огромные сложности в терапии. В настоящее время во всем мире имеется только один препарат, реально улучшающий состояние больных синдромом Хантера. Это Elaprase, препарат, разработанный фармацевтической компанией Shire Human Genetic Therapies Inc., Кембридж, Массачусетс. Препарат представляет собой рекомбинантный человеческий фермент iduronate-2-sulfatase.

Паллиативное лечение[править | править вики-текст]

В настоящее время ввиду отсутствия реальных методов воздействия на причину заболевания используется симптоматическая терапия.

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

Ссылки[править | править вики-текст]

На английском языке[править | править вики-текст]