Болезнь Хантера

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Хантера
МКБ-10

E76.176.1

МКБ-9

277.5277.5

OMIM

309900

DiseasesDB

6050

MedlinePlus

001203

eMedicine

ped/1029 

MeSH

D016532

Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера, англ. Hunter syndrome) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоз 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.

Эпидемиология[править | править код]

Согласно исследованиям, в период 1955—1974 годов общая заболеваемость синдромом Хантера в Великобритании составляла примерно 1 на 132 000 родившихся живыми младенцев мужского пола[1].

Диагностика[править | править код]

Болезнь проявляется в раннем возрасте (2—4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), повторные риниты, паховые и пупочные грыжи.

Для своевременной диагностики необходимо клиническое обследование с определением активности фермента идуронат-2-сульфатаза (I2S, сульфо-идуронат сульфатаза). Чаще всего используют лабораторный скрининг-тест мочи GAG.

Внешними признаками заболевания является появление грубых черт лица (гаргоилизм), появляется низкий грубый голос, возникают частые острые респираторные вирусные инфекции. Частыми признаками болезни является утолщённая кожа, короткая шея, редкие зубы.

Наследование[править | править код]

Как любое другое Х-сцепленное рецессивное заболевание, Болезнь Хантера наследуется следующим образом.

Наиболее частый случай X-сцепленного рецессивного наследования: от матери, которая является носителем, при здоровом отце. X-сцепленное наследование рецессивного признака от отца, который является больным.

Лечение[править | править код]

Генетическая природа заболевания обусловливает огромные сложности в терапии. В настоящее время[когда?] во всём мире имеется только один препарат, реально улучшающий состояние больных синдромом Хантера. Это Elaprase, препарат, разработанный фармацевтической компанией Shire Human Genetic Therapies Inc., Кембридж, Массачусетс. Препарат представляет собой рекомбинантный человеческий фермент iduronate-2-sulfatase.

В ноябре 2017 года впервые в мире была проведена процедура редактирования генома прямо в теле взрослого человека; пациентом стал мужчина, страдавший болезнью Хантера и перенёсший до этого 26 операций. О результатах процедуры можно будет судить через несколько месяцев, и в случае успеха мужчине больше не потребуется проходить еженедельную ферментную заместительную терапию[2][3].

Паллиативное лечение[править | править код]

В настоящее время[когда?] ввиду отсутствия реальных методов воздействия на причину заболевания используется симптоматическая терапия.

См. также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. Young I. D., Harper P. S. Incidence of Hunter's syndrome. (англ.) // Human genetics. — 1982. — Vol. 60, no. 4. — P. 391—392. — DOI:10.1007/BF00569230. — PMID 6809596.
  2. M. Marchione. AP Exclusive: US scientists try 1st gene editing in the body (англ.). AP News (15 November 2017). Проверено 18 ноября 2017.
  3. О. Страховская. В США впервые отредактировали гены прямо в теле человека. Чего можно добиться с помощью новой технологии? (рус.). Meduza (17 ноября 2017). Проверено 18 ноября 2017.

Ссылки[править | править код]

На английском языке[править | править код]