Врождённая гиперплазия коры надпочечников

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Врождённая гиперплазия коры надпочечников
Congenital adrenal hyperplasia.jpg
Вскрытие новорожденного. Стрелками указаны увеличенные надпочечники.
МКБ-10

E25.025.0

МКБ-9

255.2255.2

OMIM

201910

DiseasesDB

1854

MedlinePlus

000411

eMedicine

ped/48 

MeSH

D000312

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.

Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы.

Формы заболевания[править | править вики-текст]

Гены[править | править вики-текст]

Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:

  • CYP21A2 — 21-гидроксилаза
  • CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
  • CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
  • StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
  • 3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II

Более редкие формы:

  • CYP11A1 — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон

Примечания[править | править вики-текст]

Альтернативные названия[править | править вики-текст]

  • Адреногенитальный синдром (устаревшее)
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников

Ссылки[править | править вики-текст]