Врождённая гиперплазия коры надпочечников

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Врождённая гиперплазия коры надпочечников
Congenital adrenal hyperplasia.jpg
Вскрытие новорождённого. Стрелками указаны увеличенные надпочечники
МКБ-10 E25.025.0
МКБ-9 255.2255.2
OMIM 201910
DiseasesDB 1854
MedlinePlus 000411
eMedicine ped/48 
MeSH D000312

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.

Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы, до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы.

Формы заболевания[править | править код]

Гены[править | править код]

Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:

  • CYP21A2 — 21-гидроксилаза
  • CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
  • CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
  • StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
  • 3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II

Более редкие формы:

  • CYP11A1 — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон

Примечания[править | править код]

  1. Tajima T, Fujieda K, Kouda N, Nakae J, Miller WL (August 2001). «Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency». J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (8): 3820–5. PMID 11502818. Используется устаревший параметр |month= (справка)

Альтернативные названия[править | править код]

  • Адреногенитальный синдром (устаревшее)
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников

Ссылки[править | править код]