Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
МКБ-10 G60.860.8
МКБ-9 356.8356.8
OMIM 256800
DiseasesDB 32097
MeSH D009477

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом или наследственная сенсорно-вегетативная невропатия IV типа (сокр. англ. HSAN IV) — чрезвычайно редкое наследственное расстройство нервной системы, которое характеризуется отсутствием ощущения боли, тепла, холода и некоторых других ощущений (в том числе ощущения необходимости мочеиспускания). «Ангидроз» означает, что организм не потеет, а «врождённый» указывает на то, что состояние присутствует от рождения.

Клиническое описание[править | править код]

Люди с этим расстройством обычно получают ранения из-за того, что не чувствуют боль. Например, пациент может получить сильные ожоги и даже не заметить.

Основными особенностями расстройства являются следующие признаки: отсутствие болевого ощущения, безболезненные травмы рук, ног и челюстно-лицевой области, гипертермия в жаркую погоду из-за неспособности к потению, инфекции и рубцевание языка, губ и дёсен, хронические инфекции костей и суставов, переломы костей, множественные рубцы, остеомиелит и деформация суставов, что может привести даже к ампутации.

Другие распространённые проблемы связаны с глазами, например инфекцией, вызванной тем, что больные их часто и сильно растирают, либо царапают их во время сна.

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом вызывает умственную отсталость[1][2].

Ответственный ген[править | править код]

Ответственный за возникновение болезни ген — TrkA (NTRK1)[1].

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 H. Yokozeki, H. Murota, I. Katayama. Perspiration Research. — Karger Medical and Scientific Publishers, 1 September 2016. — P. 25. — ISBN 978-3-318-05905-2.
  2. Issues in Pediatric and Adolescent Medicine Research and Practice: 2011 Edition. — ScholarlyEditions, 2012. — P. 894. — ISBN 978-1-4649-6340-7.

Литература[править | править код]