Гемохроматоз

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Гемохроматоз
Hemosiderosis high mag.jpg
Биопсия: гистологическая картина гемосидероза.
МКБ-10 E83.183.1
МКБ-9 790.6790.6
MeSH D019190 D019190

Ге́мохромато́з (пигме́нтный цирро́з, бро́нзовый диабе́т) — наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.

Распространённость[править | править исходный текст]

По данным Института расстройств железа (Гринвилл, штат Южная Каролина) в США насчитывается около 1 млн человек, предрасположенных к гемохроматозу и около 150 тыс. больных, у которых эта болезнь диагностирована. Таким образом, вероятность развития гемохроматоза составляет 0,33%. Около 10% населения являются гетерозиготными носителями рецессивных генов гемохроматоза.

Классификация[править | править исходный текст]

Различают первичный (классический, генетический ,врожденный, бронзовый диабет, пигментный цирроз печени, синдром Труазье— Ано—Шоффара) и вторичный гемохроматоз, связанный с повторными кризами гемолитической и мегалобластной анемий, многократными переливаниями крови, неправильным лечением препаратами железа.

Этиопатогенез[править | править исходный текст]

Генетический гемосидероз развивается в результате: 1) Мутации гена , сцепленного с А-локусом комплекса HLA на коротком плече 6-й хромосомы - C282Y (замещение цистеина на тирозин) 2) Мутации гена , находящегося на коротком плече 6-й хромосомы – H63D (замещение гистидина на аспартат)

В организме здорового человека содержится 3—4 г железа, при гемохроматозе — 20—60 г. Железо является одним из важнейших микроэлементов и содержится во многих пищевых продуктах, в основном в красном мясе, яблоках и в специально обогащённых железом хлебе и крупах. Железо входит в состав молекулы гемоглобина (протопорфирин-IX, присоединивший железо), который в составе эритроцитов (красных кровяных телец) обеспечивает транспорт кислорода из лёгких по всему телу.

При гемохроматозе организм человека поглощает слишком много железа из пищи, и начинает накапливать его в сердце, печени и поджелудочной железе.

Диагностика[править | править исходный текст]

Не вызывает затруднений — тщательный сбор семейного анамнеза (заболевание, как правило, носит наследственный характер) в сочетании с лабораторной диагностикой. Симптомы гемохроматоза могут варьировать в широких пределах: 90% железа в организме поглощается печенью; суставные боли, артрит, усиленная пигментация кожи также могут быть следствием гемохроматоза.

Диагностическое подозрение должно быть особенно высоко, когда история семьи является положительным для подобных клинических данных. Наиболее частой причиной перегрузки железом является широко распространенным генетическим нарушением, идиопатический гемохроматоз. Вторичные проблемы накопления железа может произойти после многочисленных переливаний при различных анемиях.

Наиболее практичным тестом скрининга является определение сывороточного железа, насыщения трансферрина и ферритина.  Насыщение трансферрина более чем 50% у мужчин и 45% женщин предполагает повышенные запасы железа. Существенно повышенные уровни ферритина сыворотки подтвердить избыток железа всего тела.  Генетический скрининг в настоящее время используется, чтобы оценить, какие пациенты находятся в опасности для выраженного фиброза печени. Окончательный диагноз может быть установлен при биопсии печени.

Клиническая картина[править | править исходный текст]

Клинические симптомы:

Лечение[править | править исходный текст]

Для лечения пациентов используют:

  • диету с ограничением продуктов, содержащих железо (рыба, мясо, яйца и других).
  • препараты, связывающие железо и способствующие его выведению (дефероксамин, Б-десфераль);
  • отказ от алкоголя;
  • эффективный метод лечения кровопускание (флеботомия или венесекция). Кровопускания способствуют удалению железа из организма и приводят к улучшению общего состояния, уменьшению пигментации и размеров печени.

Прогноз[править | править исходный текст]

Зависит от длительности течения заболевания до момента диагностики.

См. также[править | править исходный текст]

Примечания[править | править исходный текст]

Ссылки[править | править исходный текст]