Генетическое разнообразие

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Пример анализа генетического разнообразия — кластеризации различных популяций человека в Азии по SNP-маркерам[1]

Генетическое разнообразие, или генетический полиморфизм, — разнообразие популяций по признакам или маркерам генетической природы. Один из видов биоразнообразия[2][3].

Описание[править | править вики-текст]

Генетическое разнообразие представляет собой важный компонент генетической характеристики популяции, группы популяций или вида. Генетическое разнообразие, в зависимости от выбора рассматриваемых генетических маркеров, характеризуется несколькими измеряемыми показателями, или параметрами:

Показатели генетического разнообразия[править | править вики-текст]

Средняя гетерозиготность

Этот параметр генетического разнообразия описывает, какую долю в популяции составляют особи, гетерозиготные по изучаемым маркерам, с усреднением этого параметра по набору использованных маркеров.

Число аллелей на локус

Этот параметр, как правило, используется для оценки генетического разнообразия по маркерам, имеющим более двух описанных аллельных состояний, например, для микросателлитных локусов.

Генетическое расстояние

Параметр описывает степень различия и разнообразия между популяциями по наличию/отсутствию или частотам аллелей используемых маркеров.

Методы анализа генетического разнообразия[править | править вики-текст]

Для анализа генетического разнообразия могут применяться следующие типы маркеров и соответствующие аналитические методы[4][5]:

Биологическое значение[править | править вики-текст]

Генетическая изменчивость в популяции предоставляет исходный материал для действия естественного отбора и генетического дрейфа, то есть, является необходимым элементом для микроэволюционных процессов. В частности, известны работы о неэффективности отбора в чистых линиях (при отсутствии генетического разнообразия). С другой стороны, генетическая изменчивость сама по себе является продуктом действия факторов микроэволюции.

Генетическое разнообразие имеет большое значение для экологической пластичности популяций. Наличие нескольких аллелей по аллозимным локусам в популяции позволяет этой самой популяции адаптироваться к варьирующим условиям, в которых наличие у особей тех или иных аллелей даёт преимущество. Например, два широко распространённых у Drosophila melanogaster варианта гена алкогольдегидрогеназы оказывают в гомозиготном состоянии альтернативно полезное или вредное воздействие, в зависимости от температурных условий среды.

Практическое применение[править | править вики-текст]

Оценка генетического разнообразия важна при мониторинге генетической изменчивости как в диких, так и в сельскохозяйственных видах и популяциях растений и животных; на основе получаемой генетической информации разрабатывают стратегию их сохранения и рационального использования.

В рамках Продовольственной и сельскохозяйственной организации ООН (ФАО) в 1983 году был образован межправительственный форум — Комиссия по генетическим ресурсам для производства продовольствия и ведения сельского хозяйства, которая проводит мониторинг генетического разнообразия мировых ресурсов[2][3]. С целью учёта и мониторинга породных ресурсов создан Глобальный банк данных генетических ресурсов домашних животных и публикуется «Всемирный список наблюдения за разнообразием домашних животных» («World Watch List for Domestic Animal Diversity»)[13][14]. Информация о породах животных и птиц собирается для банка данных по всем странам через национальных координаторов и добровольных помощников-специалистов, а «Всемирный список наблюдения за разнообразием домашних животных» трижды обновлялся[15][16].

В 1995 году созданная под эгидой ФАО рабочая группа экспертов предложила план Глобального проекта по поддержанию (оценке) генетического разнообразия домашних животных (Global Project for the Maintenance (or Measurement) of Domestic Animal Genetic Diversity, сокращённо — MoDAD)[14]. Проект предусматривал задачу количественно оценить генетическое разнообразие среди пород основных 14 видов животных, разводимых человеком, включая четыре вида птиц. Для этой цели предполагалось генотипировать от 6 до 50 пород одного вида с помощью 30 микросателлитных маркеров. Примерами успешного апробирования и воплощения рекомендаций рабочей группы MoDAD стали результаты научного проекта европейского консорциума AVIANDIV (по изучению генетического разнообразия более 50 популяций кур) и ряда других исследований[4][5][11][12][14].

Генетическое разнообразие человечества[править | править вики-текст]

По современным оценкам, вид Homo sapiens появился в Африке более 100 тыс. лет назад, затем расселился в Азии, Океании и Европе. Позже всего была заселена Америка.

Вероятно, исходная предковая популяция Hоmo sapiens состояла из небольших групп. В результате десятков тысяч лет миграций, разделения и взаимного смешения человеческих популяций возникали и исчезали народы (этносы). В некоторых случаях генетическое родство народов совпадает с близостью их языков и культурных традиций. Но есть и противоположные примеры, когда народы меняли язык и перенимали традиции в результате миграций и завоеваний. Генетические различия возникают между популяциями, не обменивающихся потоками генов (т.е. не смешивающимися из-за географических, языковых или религиозных барьеров) за счет случайных изменений частот аллелей и процессов позитивного и негативного естественного отбора.

В популяциях, проживающих долгое время в определенных климатических условиях, адаптации к ним накапливаются на генетическом уровне. Так, пигментация кожи защищает от повреждающего действия солнечного облучения, но не должна препятствовать получению минимальной дозы облучения, необходимой для образования витамина D, предотвращающего рахит.

Светлая кожа – эволюционно более поздний признак и возникла за счет мутаций в нескольких генах, регулирующих выработку кожного пигмента меланина (ген рецептора меланинокортина MC1R и другие). В северных широтах, где низкая интенсивность облучения, у людей кожа более светлая, а в экваториальной зоне – самая темная. Однако у обитателей затененных тропических лесов кожа светлее, чем можно было бы ожидать на данной широте, а у некоторых северных народов (чукчей, эскимосов), напротив, она относительно сильно пигментирована. В последнем случае это объясняется либо поступлением витамина D с пищей (рыбой и печенью морских животных), либо недавней в эволюционном масштабе миграцией с юга.

Некоторые генетические изменения связаны с разными типами питания. Среди них наиболее известна непереносимость молочного сахара (лактозы) – гиполактазия. У детенышей всех млекопитающих для усвоения лактозы вырабатывается фермент лактаза, но по окончании вскармливания она исчезает из кишечного тракта детеныша. Отсутствие лактазы у взрослых – исходный, предковый признак для человека. Однако большинство взрослых европейцев могут без вреда для здоровья пить молоко, поскольку синтез лактазы у них не прекращается из-за мутации в участке ДНК, регулирующем образование этого фермента. Эта мутация распространилась после появления молочного скотоводства 9–10 тыс. лет назад.

У народов Европы встречается целиакия – непереносимость белка глютена, содержащегося в зернах злаков. Это заболевание в 10 раз чаще встречается в Ирландии, чем в странах континентальной Европы, вероятно, потому, что в Ирландии злаки традиционно не были основными продуктами питания.

У жителей североазиатского региона часто отсутствует фермент трегалаза, расщепляющий углеводы грибов. Эта наследственная особенность сочетается с культурной: в этих местах грибы считаются пищей для оленей, не пригодной для человека.

Приспособления к типу питания связаны с комплексами генетических изменений, лишь немногие из которых пока детально изучены. Известно, что около 20–30% жителей Эфиопии и Саудовской Аравии способны быстро расщеплять некоторые пищевые вещества и лекарства, в частности амитриптилин, благодаря наличию двух или более копий гена, кодирующего один из видов цитохромов – ферментов, разлагающих чужеродные вещества, поступающие в организм с пищей. У других народов удвоение данного гена встречается с частотой не более 3–5%, и распространены неактивные варианты гена. Возможно что число копий соответствующего гена увеличивается из-за особенностей диеты (использования больших количеств перца или съедобного растения тефф, составляющего до 60% пищевых продуктов в Эфиопии и нигде больше не распространенного в такой степени). Однако определить, случайно ли увеличение в популяции носителей множественных генов позволило людям есть какие-то особые растения, или, наоборот, употребление перца (или другой пищи, для усвоения которой необходим цитохром) послужило фактором отбора индивидов с удвоенным геном в настоящее время невозможно. Как тот, так и другой процесс могли иметь место в эволюции популяций.

В тропической и субтропической зонах распространена серповидноклеточная анемия. Эта наследственная болезнь обусловлена мутацией в гене гемоглобина, приводящей к нарушению его функций. Носители этой мутации оказались устойчивыми к малярии. В зонах распространения малярии наиболее адаптивно гетерозиготное состояние: гомозиготы с мутантным гемоглобином погибают от анемии, гомозиготы по нормальному гену болеют малярией, а гетерозиготы, у которых анемия проявляется в мягкой форме, защищены от малярии.

Существуют мутации, защищающие от инфицирования ВИЧ либо замедляющие развитие болезни после заражения. Две таких мутации встречаются во всех популяциях (с частотой от 0 до 70%), а еще одна – только в Европе (частота – 5–18%). Предполагается, что эти мутации распространились в прошлом в связи с тем, что обладают защитным эффектом и в отношении других эпидемических заболеваний.

Генетические различия человечества подчеркивают эволюционную ценность разнообразия, позволившего человечеству не только освоить все климатические зоны Земли, но и приспособиться к тем значительным изменениям среды, которые возникли в результате деятельности самого человека[17].

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. HUGO Pan-Asian SNP Consortium et al. Mapping human genetic diversity in Asia (англ.) // Science : журнал. — Washington, D.C., USA: American Association for the Advancement of Science, 2009. — Vol. 326, no. 5959. — P. 1541—1545. — ISSN 0036-8075. — DOI:10.1126/science.1177074. — PMID 20007900. (Проверено 25 февраля 2015) Архивировано 25 февраля 2015.
  2. 1 2 Генетическое разнообразие — наше сокровенное богатство, и мы должны дорожить каждой его частицей. Боритесь с голодом. Продовольственная и сельскохозяйственная организация ООН (FAO). Проверено 25 февраля 2015. Архивировано 25 февраля 2015 года.
  3. 1 2 Биологическое разнообразие для продовольственной безопасности и питания: 30 лет Комиссии. Источники информации: Инфографика. Продовольственная и сельскохозяйственная организация ООН (FAO) (15 апреля 2013). Проверено 25 февраля 2015. Архивировано 25 февраля 2015 года.
  4. 1 2 3 Weigend S., Romanov M. N. Current strategies for the assessment and evaluation of genetic diversity in chicken resources (англ.) // World's Poultry Science Journal : журнал. — Cambridge, UK: World's Poultry Science Association; Cambridge University Press, 2001. — Vol. 57, no. 3. — P. 275—288. — ISSN 0043-9339. — DOI:10.1079/WPS20010020. (Проверено 26 февраля 2015) Архивировано 26 февраля 2015.
  5. 1 2 3 Soller M., Weigend S., Romanov M. N., Dekkers J. C. M., Lamont S. J. Strategies to assess structural variation in the chicken genome and its associations with biodiversity and biological performance (англ.) // Poultry Science : журнал. — Champaign, IL, USA; Oxford, UK: Poultry Science Association Inc; Oxford University Press, 2006. — Vol. 85, no. 12. — P. 2061—2078. — ISSN 0032-5791. — DOI:10.1093/ps/85.12.2061. — PMID 17135660. (Проверено 26 февраля 2015) Архивировано 26 февраля 2015.
  6. Тимофеев-Ресовский Н. В. Генофонд // Большая советская энциклопедия(Проверено 25 февраля 2015) Архивировано 25 февраля 2015.
  7. Romanov M. N. (1994-08-07). "Using phenetic approaches for studying poultry populations under preservation and breeding" in 5th World Congress on Genetics Applied to Livestock Production. Proceedings: Gene mapping, polymorphisms, disease genetic markers, marker assisted selection, gene expression, transgenes, non-conventional animal products, conservation genetics, conservation of domestic animal genetic resources 21: 556—559, Guelph, Ontario, Canada: International Committee for World Congresses on Genetics Applied to Livestock Production; University of Guelph. CAB Abstracts: 19950100578. OCLC 899128029. Проверено 2015-02-26.  (англ.) Архивировано 26 февраля 2015.
  8. Romanov M. N. (1994-01-27). "Электрофоретическое изучение овопротеиновых локусов в популяциях яичных кур в процессе совершенствования кросса «Хайсекс коричневый»" in I Междунар. конф. по молекулярно-генетическим маркерам животных. Тез. докл.: 34—35, Киев, Украина: Укр. акад. аграр. наук, Ин-т разведения и генетики животных, Ин-т агроэкологии и биотехнологии; Аграрна наука. ЦНСХБ, TRN: RU9815007X. OCLC 899128337. Проверено 2015-02-26.  Архивировано 26 февраля 2015.
  9. Romanov M. N., Weigend S. Определение генетического разнообразия в популяциях кур пяти пород с помощью маркеров случайно амплифицированной полиморфной ДНК (англ.) = Using RAPD markers for assessment of genetic diversity in chickens // Archiv für Geflügelkunde (European Poultry Science) : журнал. — Stuttgart, Germany: Verlag Eugen Ulmer, 2001. — Vol. 65, no. 4. — P. 145—148. — ISSN 0003-9098. (Проверено 26 февраля 2015) Архивировано 26 февраля 2015.
  10. Dehghanzadeh H., Mirhoseini S. Z., Romanov M. N., Ghorbani A. Evaluation of genetic variability and distances among five Iranian native chicken populations using RAPD markers (англ.) // Pakistan Journal of Biological Sciences : журнал. — Faisalabad, Pakistan: Asian Network for Scientific Information, 2009. — Vol. 12, no. 11. — P. 866—871. — ISSN 1028-8880. — DOI:10.3923/pjbs.2009.866.871. — PMID 19803121. (Проверено 26 февраля 2015) Архивировано 26 февраля 2015.
  11. 1 2 Romanov M. N., Weigend S. (1999-05-16). "Genetic diversity in chicken populations based on microsatellite markers" in Conference «From Jay Lush to Genomics: Visions for Animal Breeding and Genetics», Ames, May 16—18, 1999. Proceedings: 174, Ames, IA, USA: Iowa State University. Abstract 34. OCLC 899128334. Проверено 2005-03-14.  (англ.) Архивировано 14 марта 2005.
  12. 1 2 Romanov M. N., Weigend S. Анализ генетического родства между различными популяциями домашних и диких джунглиевых (банкивских) кур с использованием микросателлитных маркеров (англ.) = Analysis of genetic relationships between various populations of domestic and jungle fowl using microsatellite markers // Poultry Science : журнал. — Champaign, IL, USA; Oxford, UK: Poultry Science Association Inc; Oxford University Press, 2001. — Vol. 80, no. 8. — P. 1057—1063. — ISSN 0032-5791. — DOI:10.1093/ps/80.8.1057. — PMID 11495455. (Проверено 22 февраля 2015) Архивировано 22 февраля 2015.
  13. World Watch List for Domestic Animal Diversity / Ed. by B. D. Scherf. — 3rd edn. — Rome, Italy: Information Division, FAO, UNEP, 2000. (англ.) (Проверено 23 февраля 2015)
  14. 1 2 3 Weigend S., Romanov M. N. The World Watch List for Domestic Animal Diversity in the context of conservation and utilisation of poultry biodiversity (англ.) // World's Poultry Science Journal : журнал. — Cambridge, UK: World's Poultry Science Association; Cambridge University Press, 2002. — Vol. 58, no. 4. — P. 411—430. — ISSN 0043-9339. — DOI:10.1079/WPS20020031. (Проверено 23 февраля 2015) Архивировано 23 февраля 2015.
  15. Romanov M. N. Farm animal genetic resources. The global databank for farm animal genetic resources. Breeds currently in the global databank. Ukraine. Chicken. Domestic duck. Domestic goose. Turkey // World Watch List for Domestic Animal Diversity / Ed. by B. D. Scherf. — 2nd edn. — Rome, Italy: Information Division, FAO, UNEP, 1995. — P. 550—551, 602. — ISBN 92-5-103729-9. (англ.) (Проверено 25 февраля 2015) Архивировано 25 февраля 2015.
  16. Romanov M. N. Farm animal genetic resources. Global regions — breeds at risk. Europe. Ukraine (Chicken. Domestic duck. Domestic goose. Turkey) // World Watch List for Domestic Animal Diversity / Ed. by B. D. Scherf. — 3rd edn. — Rome, Italy: Information Division, FAO, UNEP, 2000. — P. 429—440, 642. — ISBN 92-5-104511-9. (англ.) (Проверено 25 февраля 2015) Архивировано 25 февраля 2015.
  17. С.А. БОРИНСКАЯ. Генетическое разнообразие народов

Литература[править | править вики-текст]

  • Алтухов Ю. П. Генетические процессы в популяциях. — М.: ИКЦ «Академкнига», 2003. — 431 с.
  • Иогансен В. О наследовании в популяциях и чистых линиях. — М.: Сельхозгиз, 1935. — 57 с.