Гефестин

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Гефестин
Идентификаторы
Символы HEPH, CPL, hephaestin, Hephaestin
Внешние IDs MGI: 1332240 HomoloGene: 32094 GeneCards: 9843
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001130860
NM_001282141
NM_014799
NM_138737

NM_001159627
NM_001159628
NM_010417
NM_181273

RefSeq (белок)

NP_001124332.1
NP_001269070.1
NP_055614.1
NP_620074.3

NP_001153099.1
NP_001153100.1
NP_034547.2
NP_851790.1

Локус (UCSC) Chr X: 66.16 – 66.27 Mb Chr X: 96.46 – 96.57 Mb
Поиск PubMed [1] [2]
Викиданные
Просмотр/Править (Человек) Просмотр/Править (Мышь)

Гефестин — белок человека, кодируемый геном HEPH на X-хромосоме (локализация - Xq11-q12). Назван в честь Гефеста, древнегреческого бога огня, покровителя кузнечного дела. Структура гефестина смоделирована по третичной структуре церулоплазмина, содержит гомологичный церулоплазмину активный центр и участки связывания меди. В отличие от церулоплазмина, в молекуле гефестина один из доменов является трансмембранным.

Характеристика[править | править вики-текст]

Гефестин участвует в метаболизме железа. Он окисляет Fe2+ в Fe3+, поскольку трансферрин способен соединяться лишь с Fe3+. Является ферментом ферроксидазой и содержит 6 ионов меди.

Гефестин в высокой степени гомологичен белку церулоплазмину, участвующему в метаболизме железа и переносящему медь. В отличие от церулоплазмина, сильно экспрессированного в печени, в меньшей степени — в других тканях, включая мозг и лёгкие, и не встречающегося в кишечнике, гефестин демонстрирует максимальную экспрессию именно в кишечнике[1].

История[править | править вики-текст]

К открытию белка и гена привели исследования sla-линии мышей (англ. sex-linked anemia), у которых наблюдалась сцеплённая с полом анемия[2].

Исследования на животных[править | править вики-текст]

У мышей, нокаутных одновременно по генам HEPH и CP, обнаружено накопление железа в сетчатке с последующим разрушением клеток. Эти мыши могут представлять полезную модель для исследования процессов дегенерации жёлтого пятна и патологии мозга, вызванной избытком железа[3].

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Vulpe C. D., Kuo Y. M., Murphy T. L., Cowley L., Askwith C., Libina N., Gitschier J., Anderson G. J. Hephaestin, a ceruloplasmin homologue implicated in intestinal iron transport, is defective in the sla mouse. (англ.) // Nature genetics. — 1999. — Vol. 21, no. 2. — P. 195—199. — DOI:10.1038/5979. — PMID 9988272. исправить
  2. Grewal Manjit Singh A sex-linked anaemia in the mouse // Genetical Research. — 1962. — Vol. 3. — P. 238. — ISSN 0016-6723. — DOI:10.1017/S0016672300035023. исправить
  3. Hahn P., Qian Y., Dentchev T., Chen L., Beard J., Harris Z. L., Dunaief J. L. Disruption of ceruloplasmin and hephaestin in mice causes retinal iron overload and retinal degeneration with features of age-related macular degeneration. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 2004. — Vol. 101, no. 38. — P. 13850—13855. — DOI:10.1073/pnas.0405146101. — PMID 15365174. исправить