Гликогенозы
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 26 февраля 2017;
проверки требуют 3 правки.
| Гликогенозы | |
|---|---|
 | |
| МКБ-10 | E74.0 |
| МКБ-10-КМ | E74.00 и E74.0 |
| МКБ-9 | 271.0 |
| МКБ-9-КМ | 271.0[1][2] |
| MeSH | D006008 |
Гликогенозы — общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.
Классификация[править | править код]
Принято выделение нескольких типов гликогенозов на основании биохимической природы дефекта:
- I тип, дефект глюкозо-6-фосфатазы (болезнь Гирке)
- II тип, дефект мальтазы (болезнь Помпе)
- III тип (болезнь Форбса)
- IV тип (болезнь Андерсена)
- V тип, нарушение мышечной фосфорилазы гликогена (болезнь Мак-Ардля)
- VI тип, дефект фосфорилазы печени (болезнь Герса)
- VII тип, дефект фосфофруктокиназы мышц (болезнь Таруи)
- VIII тип, нарушение транспорта глюкозы (болезнь Хага)
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
Литература[править | править код]
- Розенфельд Е. Л., Попова И. А. Гликогеновая болезнь. — М.: Медицина, 1979. — 288 с.
- Розенфельд Е. Л., Попова И. А. Врождённые нарушения обмена гликогена / Акад. мед. наук СССР. — М.: Медицина, 1989. — 240 с. — Библиогр.: с. 217-238.
|
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
 | В этой статье не хватает ссылок на источники информации. |
