Кератинопатии

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск

Болезни кератина (кератинопатии, цитокератинопатии) - генетические заболевания, связанные с мутациями генов, кодирующих различные кератины. Нарушение функции гена приводит к поражениям, чаще всего наиболее сильно затрагивающим кожные покровы пациента.

Примеры[править | править вики-текст]

Название Локализация Ген(ы) кератина
Простой буллезный эпидермолиз кожа KRT5, KRT14
Эпидермолитический гиперкератоз кожа KRT1, KRT10
Буллезный ихтиоз Симменса кожа KRT2A
Ладонно-подошвенная кератодерма кожа KRT1, KRT9, KRT16
Пахионихия врожденная кожа KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17
Белый спонгиозный невус кожа KRT4, KRT13
Стеатоцистома множественная кожа KRT17
Монилетрикс волосы KRT81, KRT83, KRT86
Дистрофия роговицы Месманна роговица KRT3, KRT12
Семейный цирроз печень KRT8, KRT18

Ссылки[править | править вики-текст]