Кристаллическая дистрофия Bietti

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Кристаллическая дистрофия Bietti
OMIM

210370

DiseasesDB

33427

MeSH

C535440

Кристаллическая дистрофия Bietti (BCD), также называемая кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Bietti ,[1] является редким аутосомно — рецессивным [2] заболеванием глаз и названа в честь доктора G.B. Bietti.[3]

BCD является редким заболеванием и, кажется, чаще встречается у людей азиатского происхождения.[4][5][6]

Проявления[править | править код]

Симптомы BCD включают в себя:

Генетика[править | править код]

Кристаллическая дистрофия Bietti имеет аутосомно — рецессивный образец наследования.

BCD наследуется по аутосомно-рецессивному типу.[2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за беспорядок размещён в аутосоме, и две копии дефектного гена (унаследованные по одной от каждого родителя) требуются для того, чтобы родиться с расстройством. Родители человека с аутосомно — рецессивным расстройством перенесли по одной копии дефектного гена, но, как правило, сами не испытывали каких-либо признаков или симптомов расстройства.

BCD связано с мутациями гена CYP4V2.[2] нематода C. elegans имеет дублированные гены (cyp31A2 и cyp31A3), которые ортологичны человеческому гену. Эти гены кодируют цитохрому Р450, участвующих в синтезе жирных кислот.[7]

Примечания[править | править код]

  1. OMIM 210370
  2. 1 2 3 Li, A; Jiao, X; Munier, Fl; Schorderet, Df; Yao, W; Iwata, F; Hayakawa, M; Kanai, A; Shy, Chen, M; Alan, Lewis, R; Heckenlively, J; Weleber, Rg; Traboulsi, Ei; Zhang, Q; Xiao, X; Kaiser-Kupfer, M; Sergeev, Yv; Hejtmancik, Jf (May 2004). «Bietti crystalline corneoretinal dystrophy is caused by mutations in the novel gene CYP4V2». American Journal of Human Genetics 74 (5): 817–26. DOI:10.1086/383228. PMID 15042513.
  3. Bietti G (1937). «Ueber familiaeres Vorkommen von 'Retinitis punctata albescens' (verbunden mit 'Dystrophia marginalis cristallinea corneae'), Glitzern des Glaskoerpers und anderen degenerativen Augenveraenderungen». Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 99: 737–757.
  4. (2010) «Evolution of Cellular Inclusions in Bietti’s Crystalline Dystrophy». Ophthalmol Eye Dis. 2: 9–15. Проверено March 2011.
  5. (2002) «Bietti's crystalline dystrophy». Indian J Ophthalmol (Medknow) 50 (4): 330–332. PMID 12532504. Проверено March 2011.
  6. (1977) «Bietti's tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy crystalline retinopathy». Trans Am Ophthalmol Soc 75: 164–79. PMID 306693. Проверено March 2011.
  7. Benenati G, Penkov S, Müller-Reichert T, Entchev EV, Kurzchalia TV (May–Jun 2009). «Two cytochrome P450s in Caenorhabditis elegans are essential for the organization of eggshell, correct execution of meiosis and the polarization of embryo». Mech Dev 126 (5–6): 382–93. DOI:10.1016/j.mod.2009.02.001. PMID 19368796.

Ссылки[править | править код]