Лейкодистрофия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Лейкодистрофии - группа тяжелых, наследуемых преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, заболеваний характеризующихся преимущественно поражением белого вещества головного и спинного мозга.

Эпидемиология[править | править код]

Заболевание достаточно редкое, встречается со следующей частотой

Существуют и другие виды лейкодистрофий, но они настолько редки, что в литературе описываются лишь сотни случаев.

Художественный фильм "Масло Лоренцо" (1992) посвящен адренолейкодистрофии.

Классификация[править | править код]

Клиническая дифференциация отдельных форм лейкодистрофий основана в основном на результатах биохимических исследований:

В практике врачей различают также отдельные редкие и атипичные формы лейкодистрофий.

Патогенез[править | править код]

Основным патогенетическим механизмом лейкодистрофий являются распад миелина (демиелинизация) и нарушение процесса миелинизации (дисмиелинизация). В результате чего преимущественно страдают проводящие пути, ассоциативные связи. Для лейкодистрофий характерна симметричность поражения [1].

Клиническая картина[править | править код]

Характерными клиническими признаками лейкодистрофий являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульбарные и псевдобульбарные синдромы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки (абсансы у детей), прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются крайне редко.

Первые симптомы заболевания чаще проявляются в дошкольном возрасте, описывают случаи возникновения заболевания в первые месяцы и годы жизни. Первые нарушения проявляются двигательными расстройствами в виде центральных параличей и парезов. Затем присоединяются гиперкинезы, мозжечковые нарушения (расстройства координации - мозжечковая атаксия), дизартрия, дисфагия, дисфония. В последней стадии заболевания развиваются судорожные припадки и атрофии зрительных нервов[2].

Диагностика[править | править код]

Основной метод диагностики поражений, характерных для лейкодистрофий, является магнитно-резонансная томография (МРТ). Как правило, аномалии на МРТ, связанные с разрушением миелина, видны задолго до появления клинических симптомов, а впоследствии степень этих аномалий соответствует тяжести состояния пациента.

При многих лейкодистрофиях в ликворе выявляется высокий уровень белка, поэтому возможно проведение люмбальной пункции.

Также для уточнения типа лейкодистрофии могут применяться биохимические тесты – измерения уровней ферментов, чей синтез или транспорт нарушены при конкретной болезни, или обнаружение тех веществ, которые накапливаются при этой болезни. Возможны и другие исследования, включая молекулярно-генетические.

Для некоторых, самых частых разновидностей лейкодистрофии (включая метахроматическую, глобоидно-клеточную и адренолейкодистрофию), разработаны методы пренатальной диагностики.

Дифференциальная диагностика[править | править код]

Дифференциальный диагноз проводят со следующими заболеваниями:

Лечение[править | править код]

Единственное лечение лейкодистрофий в наше время это аллогенная трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора. В случае успеха продолжительность и качество жизни увеличивается. Так же проводят симптоматическое лечение, направленное на устранение парезов, атаксий, гиперкинезов и эпилептических припадков[3].

Прогноз[править | править код]

Прогноз при данном заболевании, как правило, плохой, особенно при формах болезни с ранним появлением и быстрым нарастание симптомов. Продолжительность жизни увеличивается при успешной аллогенной трансплантации костного мозга.

Примечания[править | править код]

  1. Новиков П.В., Михайлова С.В. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной адренолейкодистрофии // Клинические рекомендации. — 2013. — Май.
  2. Л.О.Бадалян. Детская неврология. — 2010.
  3. Лейкодистрофии. podari-zhizn.ru. Дата обращения: 25 апреля 2019.