Миодистрофия Дюшенна
Миодистрофия Дюшенна | |
---|---|
![]() | |
МКБ-11 | 8C70.1 |
МКБ-10 | G71.0 |
МКБ-10-КМ | G71.0 |
МКБ-9 | 359.1 |
OMIM | 310200 |
DiseasesDB | 3985 |
MedlinePlus | 000705 |
MeSH | D020388 |
![]() |
Миодистрофия Дюшенна (другие названия: миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшена-Беккера) — генетическое заболевание. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна.
Общие сведения
[править | править код]Болеют мальчики и очень редко девочки: 1 из 5000 мальчиков и 1 из 50 000 000 девочек[1]. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Проявляется как слабость мышц, затруднение при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр[2].
Важным признаком миодистофии является прием Говерса[3] — когда ребенок, поднимаясь с пола, как бы «идет руками по ногам». Такое поведение возможно обнаружить в рамках приема у терапевта.
Требуется лабораторная диагностика[4] — обычно речь идёт о биопсии мышечной ткани и генетическом исследовании. Но на первых этапах диагностики достаточно теста КФК, это главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна. У мальчиков с Дюшенном повышен в десятки или сотни раз.[1]
Ранее в 8—10 лет больным были необходимы костыли, а с 12 лет большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16—18 испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца (развивается кардиомиопатия[5]) и снижение интеллекта. Механизм развития последнего доподлинно не установлен. Смерть обычно наступает на втором-третьем десятилетии жизни. Средняя её продолжительность составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше[6].
Сегодня средняя продолжительность жизни пациентов с МДД значительно повысилась[7], в том числе благодаря появлению новых препаратов, которые сдерживаю разрушение мышц. Также значение в продолжении жизни пациентов имеют корректная реабилитация, лечебная физкультура (плавание), прием стероидов и витаминов.
Лечение
[править | править код]Радикального лечения миодистрофии Дюшенна пока не предложено.
Существует только симптоматическое лечение (аталурен[англ.], гивиностат[англ.]). Стероиды способны замедлить развитие болезни[6] (дефлазакорт[англ.], ваморолон[англ.]). Рекомендована лечебная физкультура. У больных повышен риск переломов костей, особенный риск имеет жировая эмболия. Требуется особая осторожность при назначении анестезии (наркоза) при хирургических вмешательствах.
В сентябре 2016 года FDA одобрило первый специализированный препарат — «Эксондис 51» (Exondys 51, этеплирсен), предназначенный для терапии мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для корректировки посредством пропуска экзона 51. Таких больных насчитывается приблизительно 13% от общей популяции. Этеплирсен (eteplirsen)[8], разработанный «Сарепта терапьютикс» (Sarepta Therapeutics), представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, который связывается с экзоном 51 пре-мРНК дистрофина, чтобы исключать этот экзон в ходе мРНК-процессинга, тем самым реализуя альтернативный сплайсинг с последующим синтезом внутренне усеченного, но функционального дистрофина. Впрочем, терапевтическая эффективность этеплирсена в виде улучшения моторных функций по-прежнему остается недоказанной[9].
В декабре 2019 года «Сарепта» получила разрешение FDA на «Виондис 53» (Vyondys 53, голодирсен[10]) — новый препарат, предназначенный для лечения мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для терапевтического пропуска экзона 53[11].
В августе 2020 года американская «Эн-эс фарма» (NS Pharma) в составе японской «Ниппон Синяку» (Nippon Shinyaku) заручилась одобрением FDA на «Вилтепсо» (Viltepso, вилтоларсен[12]) — новый лекарственный препарат, предназначенный для терапии мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для корректировки путем пропуска экзона 53[13].
В 2021 г. был одобрен касимерсен.
Генная терапия: В 2023 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат генной терапии миодистрофии Дюшенна (МДД) под названием «Элевидис» (Elevidys). Он предназначен для однократного введения до развития необратимых изменений в мышечной ткани. С его помощью можно внедрить в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начнет работать полноценно. деландистроген моксепарвовек[англ.][14].
В 2022 году был одобрен препарат Вилтепсо. «В международной программе клинических исследований второй и третьей фазы вилтоларсена приняли участие 15 детей из трех российских центров. В настоящее время вилтоларсен является единственным зарегистрированным в России препаратом для пропуска считывания экзона при миодистрофии Дюшенна, его получают 74 ребенка в стране», говорит Михаил Самсонов, медицинский директор группы «Р-Фарм»[15].
В 2024 году в России стал доступен препарат Элевидис, за полгода препарат получили 63 ребенка[16].
Помощь для семей
[править | править код]В России действует несколько благотворительных фондов, оказывающих поддержку семьям и пациентам с миодистрофией Дюшенна.
- «Гордей» , благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна
- «МойМио», благотворительный фонд помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями
- проект Red Balloons (не оказывает поддержку, информационный ресурс)
Также у фонда Гордей работает федеральная телефонная линия для родителей и врачей: 8 (800) 600 36 02, будние дни с 9.00 до 18.00 по московскому времени. На линии оказывают безвозмездную поддержку по информационным, юридическим, медико-социальным, психологическим вопросам[17]. Звонок является бесплатным для всех абонентов на территории РФ.
В искусстве
[править | править код]19 сентября 2024 году на канале Premier начался сериал Фарма. По сюжету герой разрабатывает и создает в домашних условиях препараты для лечения миодистрофии Дюшенна, которой болен его брат. Возможность создать такое лекарство самостоятельно опровергает химик Андрей Гремяков.[18]
См. также
[править | править код]Примечания
[править | править код]- ↑ 1 2 О заболевании . Благотворительный фонд "Гордей". Дата обращения: 9 февраля 2025.
- ↑ Информационный проект МойМио . Дата обращения: 16 сентября 2016. Архивировано 15 августа 2016 года.
- ↑ Фонд Круг добра, пост в социальной сети ВКонтакте
- ↑ Мышечные дистрофии. Миодистрофия Дюшенна . Дата обращения: 16 сентября 2016. Архивировано 7 октября 2016 года.
- ↑ МойМио. Стадии болезни. Взрослая стадия . Дата обращения: 16 сентября 2016. Архивировано 16 августа 2016 года.
- ↑ 1 2 МДД на medlineplus.gov . Дата обращения: 16 сентября 2016. Архивировано 5 апреля 2017 года.
- ↑ Что такое миодистрофия и как с ней живут . Горящая Изба. Дата обращения: 9 февраля 2025.
- ↑ EXONDYS 51- eteplirsen injection (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
- ↑ Татьяна Фон Ройсс (20 сентября 2016). "«Эксондис 51»: лекарство против мышечной дистрофии Дюшенна". Mosmedpreparaty.ru. Архивировано 1 октября 2020. Дата обращения: 19 октября 2019.
- ↑ VYONDYS 53- golodirsen injection (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
- ↑ Татьяна Фон Ройсс. «Виондис 53»: новое лекарство для терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Голодирсен осуществляет пропуск экзона 53 гена дистрофина. Mosmedpreparaty.ru. Мосмедпрепараты (13 декабря 2019). Дата обращения: 18 ноября 2020. Архивировано 22 марта 2020 года.
- ↑ VILTEPSO- viltolarsen injection, solution (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
- ↑ Татьяна Фон Ройсс. «Вилтепсо»: новое лекарство против мышечной дистрофии Дюшенна . Mosmedpreparaty.ru. Мосмедпрепараты (14 августа 2020). Дата обращения: 18 ноября 2020. Архивировано 1 октября 2020 года.
- ↑ ELEVIDYS- delandistrogene moxeparvovec-rokl kit (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
- ↑ Нестеренко, Евгения. Лонч препарата Вилтепсо® . Благотворительный фонд "Гордей" (4 декабря 2024). Дата обращения: 9 февраля 2025.
- ↑ Некрасова, Марина. Зачем нужен регистр пациентов с миодистрофией Дюшенна . Агентство социальной информации (27 января 2025). Дата обращения: 9 февраля 2025.
- ↑ Федеральная телефонная линия по миодистрофии Дюшенна/Беккера фонда «Гордей» . Благотворительный фонд "Гордей". Дата обращения: 9 февраля 2025.
- ↑ Как сериал «Фарма» показывает мир человека с миодистрофией Дюшенна . Time Out. Дата обращения: 9 февраля 2025.
Ссылки
[править | править код]- О заболевании
- О миодистрофии Дюшенна
- МойМио. Рекомендации родителям пациентов
- Гордей. Информационные материалы для семей и медицинских специалистов
- Интерактивный обучающий курс «Увидеть невидимку: дифференциальная диагностика миодистрофии Дюшенна для врачей первичного медицинского звена»
- МИОПАТИЯ.BY — Информационно-справочный ресурс о проблемах с нервно-мышечными заболеваниями