Миссенс-мутация
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 5 мая 2016 года; проверки требуют 2 правки.
 | В статье не хватает ссылок на источники (см. также рекомендации по поиску). |
Миссенс-мутация — точечная мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту. В зависимости от того, насколько различаются свойства белков, синтезированных на основе измененных кодонов, от свойств изначальных протеинов, выделяют:
- Приемлемые миссенс-мутации — специфичные свойства протеинов совпадают. Например, гемоглобин Хикари может связывать кислород так же как и обычный гемоглобин.
- Частично приемлемые миссенс-мутации — специфичные свойства протеинов частично совпадают. Например, Гемоглобин S тоже связывает кислород, но не так эффективно как обычный гемоглобин.
- Неприемлемые миссенс-мутации — свойства протеинов не совпадают. Например, метгемоглобин вообще не способен связывать кислород, в результате развивается метгемоглобинемия.
Патологии[править | править код]
- Буллёзная пузырчатка
- Боковой амиотрофический склероз
- Серповидноклеточная анемия
- Синдром Марфана
- Гипофосфатазия
Ссылки[править | править код]
- Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. — М.: «Мир», 1993. — Т. 2. — С. 98. — 415 с. — 12 000 экз. — ISBN 5-03-001775-5.
 | Это статья-заготовка по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив эту статью, как и любую другую в Википедии. Нажмите и узнайте подробности. |