Синдром Слая

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
(перенаправлено с «Мукополисахаридоз VII»)
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Слая
МКБ-10 E76.276.2
МКБ-9 277.5277.5
OMIM 253220
DiseasesDB 8389
eMedicine ped/858 
MeSH D016538

Синдро́м Сла́я (недоста́точность β-глюкуронида́зы, мукополисахаридо́з типа VII) — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом β-глюкуронидазы. В свою очередь, дефицит β-глюкуронидазы ведёт к накоплению определённых сложных углеводов (мукополисахаридов) во многих тканях и органах тела человека.

Эпоним[править | править код]

Данный синдром назван в честь своего первооткрывателя американского биохимика Уильяма Слая (англ. William S. Sly), который родился в 1932 году и с 1969 года работает в университете англ. Saint Louis University[1][2].

Эпидемиология[править | править код]

Мукополисахаридоз VII типа встречается менее, чем 1 на 1 250 000 новорожденных[3].

Патогенез[править | править код]

Дефектный ген GUSB, ответственный за развитие клинической картины синдрома Слая, расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q21.1-11)[4].

Наследование[править | править код]

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Слая: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Мукополисахаридоз VII типа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[5]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена GUSB, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 7q11.21[6]).

Классификация[править | править код]

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

Примечания[править | править код]

  1. William Sly (англ.) (недоступная ссылка — история). slu.edu. Проверено 7 января 2015. Архивировано 11 сентября 2007 года.
  2. Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL (1973). «Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis». J. Pediatr. 82 (2): 249–57. doi:10.1016/S0022-3476(73)80162-3. PMID 4265197.  (англ.)
  3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (англ.). Mucopolysaccharidoses Fact Sheet. ninds.nih.gov. Проверено 7 января 2015.
  4. Allanson, JE; Gemmill, RM; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, DA (1988). «Deletion mapping of the beta-glucuronidase gene». American Journal of Medical Genetics. 29 (3): 517–522. doi:10.1002/ajmg.1320290307. PMID 3376995.  (англ.)
  5. Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 23 января 2015.
  6. OMIM 253220  (англ.)

Ссылки[править | править код]