Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты
Синдром диабета-глухоты | |
---|---|
МКБ-10-КМ | E13.8 |
МКБ-9-КМ | 250.80[1] |
OMIM | 520000 |
DiseasesDB | 33761 |
MeSH | C536246 |
Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты (MIDD) или просто Диабет и глухота — митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями генов MTTL1, MTTE и MTTK. Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха.
Заболевание часто связано с мутацией A3243G гена MTTL1, которая часто вызывает также синдром MELAS, но в отличие от последнего MIDD, как принято считать, не сопровождается инсультоподобными эпизодами, судорогами, нейропсихиатрическими симптомами. Возможно, такое различие связано с разной «патологической нагрузкой» вследствие гетероплазмии.[2] Предполагается также наличие континуума MIDD-MELAS, поскольку в некоторых исследованиях симптомы «более тяжелого» синдрома MELAS наблюдаются и у пациентов с «более лёгким» MIDD.[3]
Примечания
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Maassen JA, 'T Hart LM, Van Essen E, Heine RJ, Nijpels G, Jahangir Tafrechi RS, Raap AK, Janssen GM, Lemkes HH (2004). "Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation". Diabetes. 53 Suppl 1: S103—9. PMID 14749274.
{{cite journal}}
: Неизвестный параметр|month=
игнорируется (справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) - ↑ Takeshima T, Nakashima K (2005). "MIDD and MELAS: a clinical spectrum". Intern. Med. 44 (4): 276—7. PMID 15897633.
{{cite journal}}
: Неизвестный параметр|month=
игнорируется (справка)
Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |