Недостаточность киназы дегидрогеназы α-кетокислот с разветвлённой цепью
Недостаточность киназы дегидрогеназы α-кетокислот с разветвлённой цепью (недостаточность BCKDK) — заболевание, при котором избыточная активность дегидрогеназного комплекса приводит к недостаточности аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями. У пациентов отмечается задержка в развитии, признаки аутизма, развиваются эпилептические приступы.
Механизм заболевания
[править | править код]Причиной заболевания являются мутации в гене BCKDK, кодирующем киназу дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью — фермент, в норме ограничивающий активность дегидрогеназного комплекса разветвлённых α-кетокислот. Потеря контроля вызывает избыточную активность комплекса, усиливая катаболизм аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями. Таким образом, метаболически заболевание является противоположностью "болезни кленового сиропа", при которой происходит избыточное накопление аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями.
Терапия
[править | править код]Восполнение запасов аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями смягчает симптомы заболевания.
История
[править | править код]Заболевание было впервые описано в 2012 году у членов трёх не связанных между собой семейств[1].
Иллюстрации
[править | править код]Внешние ссылки
[править | править код]- Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency - описание заболевания в генетическом каталоге OMIM
Примечания
[править | править код]- ↑ Novarino G, El-Fishawy P, Kayserili H, Meguid NA, Scott EM, Schroth J, Silhavy JL, Kara M, Khalil RO, Ben-Omran T, Ercan-Sencicek AG, Hashish AF, Sanders SJ, Gupta AR, Hashem HS, Matern D, Gabriel S, Sweetman L, Rahimi Y, Harris RA, State MW, Gleeson JG (October 2012). "Mutations in BCKD-kinase lead to a potentially treatable form of autism with epilepsy". Science (New York, N.Y.). 338 (6105): 394—7. doi:10.1126/science.1224631. PMC 3704165. PMID 22956686.
- ↑ Boemer F, Josse C, Luis G, Di Valentin E, Thiry J, Cello C, Caberg JH, Dadoumont C, Harvengt J, Lumaka A, Bours V, Debray FG (February 2022). "Novel Loss of Function Variant in BCKDK Causes a Treatable Developmental and Epileptic Encephalopathy". International Journal of Molecular Sciences. 23 (4). doi:10.3390/ijms23042253. PMID 35216372.
{{cite journal}}
: Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)
Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |