Нейрексин-1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Нейрексин-1
Protein NRXN1 PDB 1c4r.png
PDB rendering based on 1c4r.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ NRXN1 ; Hs.22998; PTHSL2; SCZD17
Внешние ID OMIM: 600565 HomoloGene21005 GeneCards: NRXN1 Gene
Профиль экспрессии РНК
PBB GE NRXN1 209914 s at tn.png
PBB GE NRXN1 209915 s at tn.png
PBB GE NRXN1 216096 s at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 9378 18189
Ensembl ENSG00000179915 ENSMUSG00000024109
UniProt P58400 Q9CS84
RefSeq (мРНК) NM_001135659 NM_020252
RefSeq (белок) NP_001129131 NP_064648
Локус (UCSC) Chr 2:
49.92 – 51.03 Mb
Chr 17:
90.03 – 91.09 Mb
Поиск в PubMed [1] [2]

Нейрексин-1 принадлежит к числу нейрексинов, мембранных белков, обнаруживаемых преимущественно в нейронах. Ген нейрексина-1, NRXN1, длиной 1.1 Mb, является наряду с NRXN3 одним из наиболее крупных генов человека; он содержит 24 экзона и несколько сплайс-сайтов. Альтернативный сплайсинг предположительно способен породить 2,208 альфа-форм и 42 бета-формы белка.[1]

Патологии[править | править вики-текст]

NRXN1 и гены родственных белков могут быть связаны с развитием психических расстройств, в частности, шизофрении.[2]

В 2008 году нарушение гена NRXN1 отмечено у двух неродственных пациентов с расстройствами аутистического спектра, однако отец одного из пациентов, геном которого содержал ту же хромосомную аномалию, не имел признаков аутизма, что говорит о возможном взаимодействии изменений NRXN1 с другими факторами.[3]

Взаимодействия[править | править вики-текст]

Показано, что нейрексин-1 (NRXN1) взаимодействует с нейролигином-1 (NLGN1).[4][5]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Rowen L, Young J, Birditt B, Kaur A, Madan A, Philipps DL, Qin S, Minx P, Wilson RK, Hood L, Graveley BR (April 2002). «Analysis of the human neurexin genes: alternative splicing and the generation of protein diversity». Genomics 79 (4): 587–97. DOI:10.1006/geno.2002.6734. PMID 11944992.
  2. Schizophrenia Research Forum: Neurexin and Relatives Crop Up in Schizophrenia and Other Disorders. Проверено 30 декабря 2008. Архивировано из первоисточника 23 марта 2012., сайт Schizophrenia Research Forum.
  3. Kim HG, Kishikawa S, Higgins AW, Seong IS, Donovan DJ, Shen Y, Lally E, Weiss LA, Najm J, Kutsche K, Descartes M, Holt L, Braddock S, Troxell R, Kaplan L, Volkmar F, Klin A, Tsatsanis K, Harris DJ, Noens I, Pauls DL, Daly MJ, MacDonald ME, Morton CC, Quade BJ, Gusella JF (January 2008). «Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder». Am. J. Hum. Genet. 82 (1): 199–207. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.011. PMID 18179900.
  4. Comoletti, Davide (Dec 2003). «Characterization of the interaction of a recombinant soluble neuroligin-1 with neurexin-1beta». J. Biol. Chem. 278 (50): 50497–50505. DOI:10.1074/jbc.M306803200. ISSN 0021-9258. PMID 14522992.
  5. Ichtchenko, K (Feb 1996). «Structures, alternative splicing, and neurexin binding of multiple neuroligins». J. Biol. Chem. 271 (5): 2676–2682. DOI:10.1074/jbc.271.5.2676. ISSN 0021-9258. PMID 8576240.

Ссылки[править | править вики-текст]