Пресенилин-1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
presenilin 1 (Alzheimer disease 3)
Обозначения
Символы PSEN1; AD3
Entrez Gene 5663
HGNC 9508
OMIM 104311
RefSeq NM_000021
UniProt P49768
Другие данные
Локус 14-я хр., 14q24.3

Пресенилин-1 (англ. Presenilin 1 (Alzheimer disease 3), PSEN1) - один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2[1][2][3]. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1.

Примечания[править | править код]