Пресенилин-1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
presenilin 1 (Alzheimer disease 3)
Обозначения
Символы

PSEN1; AD3

Entrez Gene

5663

HGNC

9508

OMIM

104311

RefSeq

NM_000021

UniProt

P49768

Другие данные
Локус

14-я хр., 14q24.3

Пресенилин-1 (англ. Presenilin 1 (Alzheimer disease 3), PSEN1) - один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1.