Псевдоаутосомная область

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Человеческие хромосомы на стадии метафазы. Участки PAR1 в псевдоаутосомной области выделены зелёным цветом с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (каждая точка соответствует хроматиде). Хромосомы окрашены в красный цвет

Псевдоаутосо́мные о́бласти (англ. pseudoautosomal region — PAR) — гомологичные участки половых хромосом различного типа; у млекопитающих они, соответственно, находятся на X-хромосоме и Y-хромосоме. Все гены, расположенные в этих областях, есть у обоих полов и наследуются так же, как и любые аутосомные гены, отсюда и название областей.

Псевдоаутосомные области у человека[править | править код]

У человека половые хромосомы X и Y имеют два гомологичных участка — две псевдоаутосомные области PAR1 и PAR2. PAR1, чей размер составляет около 2,6 млн пар оснований, находится на дистальном конце коротких плеч X- и Y- хромосом. Псевдоаутосомная область PAR2 размером около 320 тыс. пар оснований локализуется на дистальном конце длинных плеч половых хромосом. PAR1 содержит 8 генов, в то время как PAR2 — 2 гена. Эти гены не подвергаются дозовой компенсации в соматических клетках женщин[1]. Считается, что транслокация на половые хромосомы участка аутосомной хромосомы, соответствующего современному PAR1, произошла в промежутке от 80 до 130 млн лет назад.

В мейозе при сперматогенезе у мужчин псевдоаутосомные области половых хромосом X и Y конъюгируют между собой. Это обеспечивает правильное расхождение половых хромосом в мейотических делениях, в результате чего каждый сперматозоид унаследует либо одну Х-хромосому, либо одну Y-хромосому[2]. Известно, что делеция PAR1 нарушает синапсис половых хромосом в профазе I мейоза и приводит к стерильности у мужчин[1]. В псевдоаутосомных участках половых хромосом происходит кроссинговер так же, как и между аутосомами.

У других организмов[править | править код]

Наличие псевдоаутосомной области описано также у растений, в частности, для вида Смолёвка белая (Silene latifolia). Показано, что у этого растения рекомбинация в мейозе происходит не между длинными плечами обеих половых хромосом, а между коротким плечом X-хромосомы и длинным плечом Y-хромосомы. Детальное картирование псевдоаутосомной области у смолёвки подтвердило гипотезу о происхождении половых хромосом X и Y от пары аутосом[3].

У птиц, которые имеют ZW-определение пола, также существует псевдоаутосомная область на половых хромосомах Z и W. При этом W-хромосома по своим структурно-функциональным особенностям сходна с Y-хромосомой млекопитающих, а также обнаружена тенденция уменьшения размеров псевдоаутосомных районов от эволюционно более ранних и примитивных групп птиц к более продвинутым. Изучение псевдоаутосомной области у птиц осложняется тем, что ДНК W-хромосомы на 80 % состоит из повторяющихся последовательностей, что затрудняет полное секвенирование и качественную сборку физической карты этой хромосомы. В связи с этим для картирования псевдоаутосомной области прибегают к флуоресцентной гибридизации in situ с использованием протяжённых геномных клонов (БАК-клонов)[4][5].

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 Graves J. A., Wakefield M. J., Toder R. The origin and evolution of the pseudoautosomal regions of human sex chromosomes (англ.) // Human Molecular Genetics : журнал. — Oxford, UK; New York, NY, USA: IRL Press at Oxford University Press, 1998. — Vol. 7, no. 13. — P. 1991—1996. — ISSN 0964-6906. — doi:10.1093/hmg/7.13.1991. — PMID 9817914. Архивировано 16 марта 2015 года. (Дата обращения: 16 марта 2015)
  2. Альбертс Б., Джонсон А., Льюис Дж., Рэфф М., Робертс К., Уолтер П. Молекулярная биология клетки: В 3 т. = Molecular Biology of the Cell / Пер. с англ. А. Светлова, А. Дюбы, А. Дьяконовой; под ред. Е. Шилова, Б. Копнина. — М.Ижевск: НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований, 2013. — Т. 3. — С. 1946—1960. — 808 с. — ISBN 978-5-4344-0112-8.
  3. Filatov D. A. Evolutionary history of Silene latifolia sex chromosomes revealed by genetic mapping of four genes (англ.) // Genetics : журнал. — Baltimore, MD, USA: Genetics Society of America, 2005. — Vol. 170, no. 2. — P. 975—979. — doi:10.1534/genetics.104.037069. — PMID 15834147. Архивировано 16 марта 2015 года. (Дата обращения: 16 марта 2015)
  4. Благовещенский И. Ю., Сазанова А. Л., Стекольникова В. А., Фомичёв К. А., Баркова О. Ю., Романов М. Н., Сазанов А. А. Изучение псевдоаутосомных и граничащих с ними районов Z- и W-хромосом птиц при помощи протяженных геномных BAC-клонов // Генетика : журнал. — М.: Наука, 2011. — Т. 47, № 3. — С. 312—319. — ISSN 0016-6758. — PMID 21542301. Архивировано 15 марта 2015 года. (Дата обращения: 15 марта 2015)
  5. Sazanov A. A., Sazanova A. L., Stekol'nikova V. A., Trukhina A. V., Kozyreva A. A., Smirnov A. F., Romanov M. N., Handley L.-J. L., Malewski T., Dodgson J. B. Chromosomal localization of the UBAP2Z and UBAP2W genes in chicken (англ.) // Animal Genetics : журнал. — Oxford, UK: International Society for Animal Genetics; Blackwell Publishers Ltd, 2006. — Vol. 37, no. 1. — P. 72—73. — ISSN 0268-9146. — doi:10.1111/j.1365-2052.2005.01392.x. — PMID 15771730. Архивировано 16 марта 2015 года. (Дата обращения: 15 марта 2015)