Расщепление позвоночника

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Расщепление позвоночника
Spina bifida drawing.gif
МКБ-10

Q0505., Q76.076.0

МКБ-9

741741, 756.17756.17

OMIM

182940

DiseasesDB

12306

MedlinePlus

12306

eMedicine

orthoped/557 

Расщепление позвоночника, незаращение дужки позвонка[1] (лат. Spina bifida, англ. split spine) — порок развития позвоночника, часто сочетающийся с дефектами развития спинного мозга. Порок представляет собой неполное закрытие нервной трубки в неполностью сформированном спинном мозге.

Общая информация[править | править код]

Meningomyelocele diagram.jpg
Spina Bifida pelvis X-ray.jpg
Atlasbogenspalt.jpg

Этот порок возникает на 3-й неделе беременности. Он представляет собой неполное закрытие нервной трубки в неполностью сформированном спинном мозге. Кроме того, позвонки над открытой частью спинного мозга сформированы неполностью.

При несмыкании пятого участка нервной трубки обнаруживается поддающийся коррекции врождённый порок — расщепление позвоночника, или Spina bifida.

Из-за неполного закрытия нервной трубки (в недосформированном спинном мозге) у рождённого ребёнка позвоночные дужки над открытой частью спинного мозга (часто в поясничном отделе) отсутствуют либо деформированы, мозг торчит в виде грыжи. Частота spina bifida колеблется от 1 до 2 на 1000 новорожденных. Частота повторных родов с этим пороком от 6 % до 8 % что говорит о генетическом факторе развития заболевания. Более высокая частота данной патологии у детей родившихся от более пожилых матерей. Однако, несмотря на эти данные, 95 % новорожденных со spina bifida рождаются у родителей, у которых не было spina bifida. Другие факторы, такие как краснуха, грипп, тератогенные вещества — являются предрасполагающими.

В зависимости от тяжести расщепление позвоночника делят на несколько подтипов.

Spina bifida occulta[править | править код]

Часто эта форма называется скрытая spina bifida, так как при этом спинной мозг и нервные корешки в норме, а также отсутствует дефект в области спины. Данная форма характеризуется лишь небольшим дефектом или щелью в позвонках, которые формируют позвоночный столб. Зачастую эта форма патологии настолько умеренно выражена, что не вызывает каких-либо беспокойств. При этом такие больные даже не знают о наличии у себя этого порока развития и узнают об этом лишь после рентгенографии. Чаще всего эта форма spina bifida возникает в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. У 1 из 1000 больных данной формой патологии могут отмечаться проблемы с функцией мочевого пузыря или кишечника, боли в спине, слабость мышц ног и сколиоз.

Менингоцеле[править | править код]

Возникает, когда кости позвоночника не закрывают полностью спинной мозг. При этом мозговые оболочки через имеющийся дефект выпячиваются в виде мешочка, содержащего жидкость. Этот мешочек состоит из трех слоев: твердой мозговой оболочки, паутинной оболочки и мягкой мозговой оболочки. В большинстве случаев спинной мозг и нервные корешки нормальны либо с умеренным дефектом. Очень часто «мешочек» мозговых оболочек покрыт кожей. В этом состоянии может потребоваться хирургическое вмешательство.

Миеломенингоцеле (spina bifida cystica)[править | править код]

Эта форма составляет около 75 % всех форм spina bifida. Это наиболее тяжелая форма, при этом через дефект позвоночника выходит часть спинного мозга (так называемая мозговая грыжа). В некоторых случаях «мешочек» со спинным мозгом может быть покрыт кожей, в других случаях наружу могут выходить сама ткань мозга и нервные корешки. Степень неврологических нарушений напрямую связана с локализацией и тяжестью дефекта спинного мозга. При вовлечении в процесс конечного отдела спинного мозга, могут отмечаться нарушения только мочевого пузыря и кишечника. Более тяжелые дефекты могут проявляться в виде параличей ног вместе с нарушением функции мочевого пузыря и кишечника.

Статистика[править | править код]

Частота встречаемости от 1 до 2 на 1000 новорождённых в мире.

Причины[править | править код]

Считается, что расщепление позвоночника вызвано сочетанием генетических и внешних факторов[2]. Если у родителей уже есть ребёнок с данной патологией, или если она есть у одного из родителей, то вероятность рождения следующего ребёнка с расщеплением позвоночника повышается до 4 %[3]. Дефицит фолиевой кислоты во время беременности также играет значительную роль[2]. Другие факторы риска: противосудорожные препараты на основе вальпроевой кислоты (Депакин)[4], цитостатические препараты (антагонисты пуринов и антагонисты пиримидинов)[5]; ожирение и плохо управляемый диабет[3]. Частое употребление алкоголя вызывает макроцитоз, который разрушает фолиевую кислоту. После прекращения употребления алкоголя требуется месячный период времени для восстановления костного мозга от макроцитоза[5].

У белых или латиноамериканцев риск более высокий. Девочки более склонны к рождению с расщеплением позвоночника[4].

Лечение[править | править код]

Стандартным и общепринятым методом является лечение после родов[6]. Эта операция направлена ​​на предотвращение дальнейшего повреждения нервной ткани и профилактику инфекций. Нейрохирурги стремятся закрыть дефект позвоночника: спинной мозг и его нервные корешки помещаются обратно в спинномозговой канал и покрываются мозговой оболочкой. Хирургическим путём может быть установлен шунт для обеспечения непрерывного слива избыточной спинномозговой жидкости, вырабатываемой в головном мозге, как это происходит при гидроцефалии. Шунты чаще всего стекают в брюшную или грудную полость[7].

Есть предварительные данные об эффективности[8] пренатального (то есть до родов) лечения, в то время как поражённый плод находится в матке[9]. По состоянию на 2014 год соотношение пользы и вреда от пренатальной хирургии плода при этой патологии остаётся сомнительным[6]. 40 % новорожденных, которых прооперировали внутриутробно, всё равно нуждались в установке шунта[9].

Лечение расщепления позвоночника во время беременности небезопасно: высок риск рубцевания матки и преждевременных родов[9]. Есть две формы пренатального лечения. Первая — это операция, при которой раскрывают матку через разрез и устраняют расщепление позвоночника. Вторая — через фетоскопию[7].

Профилактика[править | править код]

Так как точные причины расщепления позвоночника неизвестны, не существует какого-либо известного способа его надёжного предотвращения. Однако было показано, что добавление в пищу фолиевой кислоты помогает снизить частоту расщепления позвоночника. Источниками фолиевой кислоты являются цельные зёрна, обогащённые сухие завтраки, сушёные бобы, листовые овощи и фрукты[10]. Обогащение зерновых продуктов фолиевой кислотой было обязательным в Соединённых Штатах с 1998 года. Управление США по контролю за продуктами и лекарствами, Агентство общественного здравоохранения Канады[11] и Великобритания рекомендовали количество фолиевой кислоты для женщин детородного возраста и женщин, планирующих забеременеть, по меньшей мере 0,4 мг в день, не менее, чем за три месяца до зачатия и продолжать её приёим в течение первых 12 недель беременности[12]. Женщины, которые уже родили ребёнка с расщеплённым позвоночником или другим типом дефекта нервной трубки, или принимают противосудорожное лекарство, должны принимать более высокую дозу: 4-5 мг в день[12]. Определённые мутации в гене VANGL1 являются факторами риска развития расщепления позвоночника: эти мутации были связаны со Spina bifida в некоторых семьях с историей расщепления позвоночника[13].

В соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 3 декабря 2007 г. № 736 «Об утверждении перечня медицинских показаний для искусственного прерывания беременности»[14], при выявлении у плода во время беременности врождённых аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений (коды по МКБ от Q00 до Q99), вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.

Примечания[править | править код]

  1. Аномалии развития позвоночника
  2. 1 2 What causes spina bifida? (англ.). National Institutes of Health (30 May 2012). Проверено 13 марта 2017.
  3. 1 2 How many people are affected by or at risk for spina bifida? (англ.). National Institutes of Health (30 November 2012). Проверено 13 марта 2017.
  4. 1 2 Spina bifida. Risk factors (англ.). Mayo Clinic (27 August 2014). Проверено 13 марта 2017.
  5. 1 2 Vincent E Herrin. Macrocytosis. Risk factors (англ.). Medscape (24 September 2016). Проверено 13 марта 2017.
  6. 1 2 Grivell R. M., Andersen C., Dodd J. M. Prenatal versus postnatal repair procedures for spina bifida for improving infant and maternal outcomes. (англ.) // The Cochrane database of systematic reviews. — 2014. — No. 10. — P. 008825. — DOI:10.1002/14651858.CD008825.pub2. — PMID 25348498.
  7. 1 2 Joyeux L., Chalouhi G. E., Ville Y., Sapin E. Maternal-fetal surgery for spina bifida: future perspectives (фр.) // Journal de gynecologie, obstetrique et biologie de la reproduction. — 2014. — Vol. 43, no 6. — P. 443—454. — DOI:10.1016/j.jgyn.2014.01.014. — PMID 24582882.
  8. Оперировать до рождения (рус.). Проверено 29 июня 2017.
  9. 1 2 3 Adzick N. S. Fetal surgery for spina bifida: past, present, future. (англ.) // Seminars in pediatric surgery. — 2013. — Vol. 22, no. 1. — P. 10—17. — DOI:10.1053/j.sempedsurg.2012.10.003. — PMID 23395140.
  10. Folic acid fortification (англ.)  (недоступная ссылка — история). U. S. Food and Drug Administration. Архивировано 18 сентября 2009 года.
  11. Folic Acid (англ.)  (недоступная ссылка — история). Public Health Agency of Canada (16 December 2003). Архивировано 27 сентября 2006 года.
  12. 1 2 Why do I need folic acid? (англ.)  (недоступная ссылка — история). HNS Direct (6 March 2006). Архивировано 13 апреля 2006 года.
  13. Kibar Z., Torban E., McDearmid J. R., Reynolds A., Berghout J., Mathieu M., Kirillova I., De Marco P., Merello E., Hayes J. M., Wallingford J. B., Drapeau P., Capra V., Gros P. Mutations in VANGL1 associated with neural-tube defects. (англ.) // The New England journal of medicine. — 2007. — Vol. 356, no. 14. — P. 1432—1437. — DOI:10.1056/NEJMoa060651. — PMID 17409324.
  14. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 3 декабря 2007 г. № 736. «Об утверждении перечня медицинских показаний для искусственного прерывания беременности» (рус.). garant.ru. Проверено 13 марта 2017.

Ссылки[править | править код]