Рецептор фактора роста фибробластов 1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Рецептор фактора роста фибробластов 1
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Символы FGFR1, BFGFR, CD331, CEK, FGFBR, FGFR-1, FLG, FLT-2, FLT2, HBGFR, HH2, HRTFDS, KAL2, N-SAM, OGD, bFGF-R-1, ECCL, fibroblast growth factor receptor 1
Внешние IDs OMIM: 136350 MGI: 95522 HomoloGene: 69065 GeneCards: 2260
Профиль экспрессии РНК
PBB GE FGFR1 211535 s at fs.png

PBB GE FGFR1 207937 x at fs.png
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001079908
NM_001079909
NM_010206

RefSeq (белок)

NP_001073377
NP_001073378
NP_034336

Локус (UCSC) Chr 8: 38.4 – 38.47 Mb Chr 8: 25.51 – 25.58 Mb
Поиск PubMed [1] [2]
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)Просмотр/Править (Мышь)

Рецептор фактора роста фибробластов 1 (англ. Fibroblast growth factor receptor 1, FGFR1) — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Мутации белка приводят к развитию синдрома Пфайффера.[1]. Продукт гена человека FGFR1.

Белок[править | править код]

Рецептор[править | править код]

FGFR1 является одним из рецепторов семейства рецепторов фактора роста фибробластов, в который также входят FGFR2, FGFR3, FGFR4, and FGFRL1. Все они относятся к тирозинкиназным рецептормам. Рецептор включает внеклеточный сегмент из 3 иммуноглобулино-подобных доменов, которые связывают лиганд, т.е. фактор роста фибробластов (FGF), единственный трансмембранный фрагмент и цитоплазматический тирозинкиназный домен. При связывании FGF рецептор димеризуется с любым другим рецептором этого семейства (FGFR1-4) и фосфолирирует тирозиновый остаток партнёра. К такому фосфорилированному рецептору присоединяются цитозольные белки FRS2, PRKCG и GRB2, которые активизируют сигнальные пути, ведущие к клеточной дифферернцировке, росту, пролиферации, выживанию, миграции и другим функциональным клеточным процессам. Существует 18 факторов роста фибробластов, каждый из которых способен связываться и активизировать один или более рецепторов семейства FGFR: FGF1-FGR10 и FGF16-FGF23. Четырнадцать из них, FGF1-FGF6, FGF8, FGF10, FGF17 и FGF19-FG23 связывают и активируют FGFR1.[2] Связывание фактора роста с FGFR1 облегчается их взаимодействием с гепаран-сульфатами, а для FGF19, FGF20 и FGR23 также с мембранным белкомКлото.[2]

Функции[править | править код]

Fgfr1 является критическим фактором сомитогенеза, образования мышечной и костной тканей, в формировании конечностей, черепа, внешнего, среднего и внутреннего уха, нервной трубки[3][4].

Клиническое значение[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. (Jun 1990) «The complete amino acid sequence of the shorter form of human basic fibroblast growth factor receptor deduced from its cDNA». Biochemical and Biophysical Research Communications 169 (2): 680–5. DOI:10.1016/0006-291X(90)90384-Y. PMID 2162671.
  2. 1 2 (2015) «Fibroblast growth factor receptor signaling in hereditary and neoplastic disease: biologic and clinical implications». Cancer Metastasis Reviews 34 (3): 479–96. DOI:10.1007/s10555-015-9579-8. PMID 26224133.
  3. (1997) «Fibroblast growth factor receptor-1 (FGFR-1) is essential for normal neural tube and limb development». Developmental Biology 185 (1): 42–54. DOI:10.1006/dbio.1997.8553. PMID 9169049.
  4. (2011) «A missense mutation in Fgfr1 causes ear and skull defects in hush puppy mice». Mammalian Genome 22 (5-6): 290–305. DOI:10.1007/s00335-011-9324-8. PMID 21479780.

Литература[править | править код]

  • (Dec 2010) «Frequent and focal FGFR1 amplification associates with therapeutically tractable FGFR1 dependency in squamous cell lung cancer». Science Translational Medicine 2 (62): 62ra93. DOI:10.1126/scitranslmed.3001451. PMID 21160078.
  • Johnson, Daniel E. Structural and Functional Diversity in the FGf Receptor Multigene Family // Advances in Cancer Research / Daniel E. Johnson, Williams. — 1992. — Vol. 60. — P. 1–41. — ISBN 978-0-12-006660-5. — DOI:10.1016/S0065-230X(08)60821-0.
  • (2002) «The 8p11 myeloproliferative syndrome: a distinct clinical entity caused by constitutive activation of FGFR1». Acta Haematologica 107 (2): 101–7. DOI:10.1159/000046639. PMID 11919391.
  • (2002) «The structure and function of vertebrate fibroblast growth factor receptor 1». The International Journal of Developmental Biology 46 (4): 393–400. PMID 12141425.
  • (Apr 2005) «Bad bones, absent smell, selfish testes: the pleiotropic consequences of human FGF receptor mutations». Cytokine & Growth Factor Reviews 16 (2): 187–203. DOI:10.1016/j.cytogfr.2005.03.001. PMID 15863034.