Сантиморган

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Са̀нтимо́рган (сокращенно: сМ) в генетике — единица измерения генетической сцепленности между полиморфными фрагментами генома (локусами или маркерами), которая определена как дистанция, на которой вероятность рекомбинации генов в мейозе составляет 1 %. Условная дистанция здесь не является физическим расстоянием, хотя коррелирует с расстоянием между фрагментами генома вдоль цепи ДНК, выраженным в количестве пар оснований. Чем больше дистанция в сантиморганах, тем меньше сцепленность участков ДНК, т.е. больше вероятность кроссинговера этих участков.

Этимология[править | править код]

Название единицы было дано Альфредом Генри Стуртевантом в честь его учителя, Томаса Ханта Моргана[1].

Отношение к физическому расстоянию[править | править код]

Число пар оснований, которому соответствует сантиморган, широко варьируется по всему геному — различные регионы хромосомы имеют различную склонность к кроссинговеру. Кроме того, это число существенно различается у разных биологических видов. Так, в организме человека один сантиморган соответствует примерно одной мегабазе (одному миллиону пар оснований)[2][3], в то время как малярийный плазмодий Plasmodium falciparum имеет среднее расстояние рекомбинации в ~15 килобаз (кб) на один сантиморган: маркеры, разделенные по 15 кб ДНК (15 тысяч нуклеотидов), имеют ожидаемый уровень кроссинговеров в 1 % на поколение.

Среднее расстояние рекомбинации, соответствующее 1 сантиморгану, не одинаково у самцов и самок. Так, было подсчитано, что аутосомный (т.е. не включающий половые хромосомы) геном человека у женщин имеет суммарную длину 4782 сМ, а у мужчин — только 2809 сМ[4]. Это означает, что рекомбинация при образовании женских гамет у человека происходит гораздо чаще, чем мужских. У самцов дрозофилы (в отличие от самок) и у самок тутового шелкопряда (в отличие от самцов) кроссинговер вообще не происходит[5], что соответствует нулевой дистанции (полной генетической сцепленности) между любыми генами в хромосоме.

Обратите внимание, что не-синтенные гены (гены, расположенные на разных хромосомах) отделены по своей сути и расстояния в сМ к ним не применимы.

Отношение к вероятности рекомбинации[править | править код]

Так как генетическая рекомбинация между двумя маркерами обнаруживается только в том случае, если имеется нечётное число кроссинговеров между ними, то расстояние, выраженное в сантиморганах, не вполне соотносится с вероятностью генетической рекомбинации.

Если принять в качестве модели картирующую функцию Холдейна, где количество кроссинговеров соотносится с распределением Пуассона[6], генетическое расстояние d приведёт к нечётному числу кроссинговеров (а значит и обнаружит генетическую рекомбинацию) с вероятностью P, вычисляемой по формуле:

где sh — функция гиперболического синуса. Вероятность рекомбинации составляет около d/100 для малых значений d и достигает 50 % по мере того, как d стремится к бесконечности.

Эту формулу можно обратить, получив расстояние в сантиморганах как функцию вероятности рекомбинации:

См. также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. Сантиморган
  2. Terms and Definitions. Office of Rare Diseases Research. National Institutes of Health. Архивировано 17 июля 2012 года.
  3. Harvey Lodish, Arnold Berk, Paul Matsudaira, Chris A. Kaiser, Monty Krieger, Matthew P. Scott, Lawrence Zipursky, and James Darnell. Molecular Cell Biology, Fifth Edition. — San Francisco: W. H. Freeman (англ.), 2004. — С. 396. — ISBN 0-7167-4366-3. — «...In humans 1 centimorgan on average represents a distance of about 7.5×105 base pairs».
  4. Morton, N. E. Parameters of the human genome (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1991. — 1 September (vol. 88, no. 17). — P. 7474—7476. — doi:10.1073/pnas.88.17.7474. — Bibcode1991PNAS...88.7474M. — PMID 1881886. — «Evidence on genetic parameters includes chiasma counts and linkage maps corrected for failure to sample telomeres, giving an autosomal size of 2809 centimorgans in males and 4782 centimorgans in females».
  5. Клаг У. С., Каммингс М. Р., Спенсер Ш. А., Палладино М. А. Основы генетики. — М.: ТЕХНОСФЕРА, 2016. — С. 228—229. — 944 с. — ISBN 978-5-94836-416-2.
  6. Department of Plant Sciences (недоступная ссылка). Дата обращения 1 ноября 2015. Архивировано 21 марта 2012 года.

Литература[править | править код]

  • Su X; Ferdig, MT; Huang, Y; Huynh, CQ; Liu, A; You, J; Wootton, JC; Wellems, T.E. A genetic map and recombination parameters of the human malaria parasite Plasmodium falciparum (англ.) // Science : journal. — 1999. — November (vol. 286, no. 5443). — P. 1351—1353. — doi:10.1126/science.286.5443.1351. — PMID 10558988.