Семейная гиперхолестеринемия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Семейная гиперхолестеринемия
МКБ-10-КМ E78.01 и E78.00
OMIM 143890
DiseasesDB 4707
MedlinePlus 000392
MeSH D006938

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – группа наследственных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией или нарушением утилизации холестерина и липопротеинов низкой и очень низкой плотности и приводящих к раннему формированию и ускоренному прогрессированию атеросклероза и сопряженных с ним сердечно-сосудистых заболеваний. Поскольку у людей с СГ несколько иной обмен веществ, их организм менее эффективно отвечает на препараты для контроля уровня холестерина, которые обычно более эффективны у людей без СГ.

История[править | править код]

Первым начал изучать связь между высоким уровенем холестерина у пациентов и аутосомно-доминантное наследование норвежский врач Карл Мюллер в 1938 году[1]. В начале 1970-х и 1980-х гг. доктора Джозеф Голдстайн и Майкл Браун исследовали генетическую причину возникновения СГ. Первоначально они обнаружили повышенную активность HMG-CoA-редуктазы, но исследования показали, что это не объясняет очень высокий уровень холестерина у людей с СГ[2]. Их внимание сместилось на связывание ЛПНП с рецептором и влияние нарушения связывания на метаболизм; это и оказалось основной причиной СГ[3]. За открытие рецептора ЛПНП и его влияния на метаболизм липопротеинов они получили Нобелевскую премию по медицине в 1985 году[4].

Симптомы[править | править код]

Высокий уровень холестерина обычно не вызывает никаких симптомов. Однако жёлтые отложения богатого холестерином жира можно увидеть в различных местах тела, например, вокруг век, у внешнего края радужной оболочки глаза[5][6].

Сердечно-сосудистые заболевания[править | править код]

Ускоренное отложение холестерина в стенках артерий приводит к атеросклерозу, являющемуся основной причиной сердечно-сосудистых заболеваний. Наиболее распространенной проблемой при СГ является развитие ишемической болезни сердца (атеросклероз коронарных артерий, снабжающих сердце). Это может привести к стенокардии или сердечному приступу. Также могут поражаться сосуды мозга; что может привести к транзиторным ишемическим атакам или к инсульту. Окклюзионная болезнь периферических артерий (закупорка артерий ног) встречается в основном у курящих людей с СГ[5][7]; что может вызывать боль в икроножных мышцах при ходьбе, которая проходит в состоянии покоя, а также проблемы, связанные с ухудшением кровоснабжения ног (например, развитие гангрены)[8].

Диагностика[править | править код]

Более 85% пациентов не подозревает о наличии заболевания и, следовательно, не получают липидоснижающего лечения[9].

Для выявления заболевания необходимо делать скрининг холестерина и генетическое тестирование среди членов семей с уже выявленым СГ[10].

Распространённость[править | править код]

Приблизительно 10 миллионов человек по всему страдают семейной гиперхолестеринимией[9].

Примечания[править | править код]

  1. Müller C (1938). “Xanthoma, hypercholesterolemia, angina pectoris”. Acta Medica Scandinavica. 95 Suppl (89): 75—84. DOI:10.1111/j.0954-6820.1938.tb19279.x.
  2. Goldstein JL, Brown MS (October 1973). “Familial hypercholesterolemia: identification of a defect in the regulation of 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase activity associated with overproduction of cholesterol”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 70 (10): 2804—8. Bibcode:1973PNAS...70.2804G. DOI:10.1073/pnas.70.10.2804. PMC 427113. PMID 4355366.
  3. Brown MS, Goldstein JL (January 1976). “Receptor-mediated control of cholesterol metabolism”. Science. 191 (4223): 150—4. Bibcode:1976Sci...191..150B. DOI:10.1126/science.174194. PMID 174194.
  4. Nobelprize.org. Medicine 1985. Дата обращения: 28 февраля 2008.
  5. 1 2 Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH (2003). “Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment”. J. Clin. Invest. 111 (12): 1795—803. DOI:10.1172/JCI18925. PMC 161432. PMID 12813012.
  6. Tsouli SG, Kiortsis DN, Argyropoulou MI, Mikhailidis DP, Elisaf MS (2005). “Pathogenesis, detection and treatment of Achilles tendon xanthomas”. Eur. J. Clin. Invest. 35 (4): 236—44. DOI:10.1111/j.1365-2362.2005.01484.x. PMID 15816992.
  7. Jansen AC; van Aalst-Cohen ES; Tanck MW; et al. (2004). “The contribution of classical risk factors to cardiovascular disease in familial hypercholesterolaemia: data in 2400 patients”. J. Intern. Med. 256 (6): 482—90. DOI:10.1111/j.1365-2796.2004.01405.x. PMID 15554949.
  8. Durrington P (2003). “Dyslipidaemia”. Lancet. 362 (9385): 717—31. DOI:10.1016/S0140-6736(03)14234-1. PMID 12957096.
  9. 1 2 Repas TB, Tanner JR (February 2014). “Preventing early cardiovascular death in patients with familial hypercholesterolemia”. J Am Osteopath Assoc. 114 (2): 99—108. DOI:10.7556/jaoa.2014.023. PMID 24481802.
  10. Besseling, J; Sjouke, B; Kastelein, JJ (August 2015). “Screening and treatment of familial hypercholesterolemia - Lessons from the past and opportunities for the future (based on the Anitschkow Lecture 2014)”. Atherosclerosis. 241 (2): 597—606. DOI:10.1016/j.atherosclerosis.2015.06.011. PMID 26115072.